Порфирія (хвороба): симптоми, причини, лікування

Загальним терміном "порфірія" називають групу порушень, викликаних патологічним накопиченням природних хімічних сполук, що беруть участь в синтезі порфірину. Порфірини необхідні для нормального функціонування гемоглобіну - білка червоних кров`яних клітин, що зв`язує залізо і відповідального за транспортування кисню до органів і тканин. Високі рівні порфиринов призводять до серйозних проблем зі здоров`ям.

Які органи вражає порфірія? Хвороба в першу чергу шкодить нервовій системі і шкірі. Багато внутрішні органи також страждають від патології, і симптоми значно різняться в залежності від тяжкості захворювання, типу порфірії і індивідуальних особливостей організму. Як правило, захворювання передається спадковим шляхом - аномальний ген переходить від одного або обох батьків до дитини. У рідкісних випадках, проте, можливий розвиток порушення внаслідок згубного впливу екологічних факторів.

Залежно від того, який характер носить порфірія, лікування призначають виходячи із специфіки симптомів. Хоча патологія залишається практично невиліковною, деякі якісні зміни в звичному способі життя можуть полегшити протікання хвороби.

симптоми

Так звана "хвороба вампіра" - порфірія - буває або гострої і вражає переважно нервову систему, або шкірної. Деякі різновиди патології поєднують в собі ознаки обох типів. У російській медицині розрізняють також ерітропоетіческой порфірії, пов`язані з порушеннями функціонування кісткового мозку. Захворювання кожного з цих типів проявляються різними симптомами.

Ознаки гострої порфірії

Гостра порфірія розвивається швидко і може загрожувати життю. Як правило, порушення спостерігається у жінок дітородного віку і дуже рідко діагностується до статевого дозрівання або після менопаузи. Клінічні прояви можуть тривати як 1 тиждень, так і 2. "Хвороба вампіра" (порфірія) в даному випадку має форму нападу і поступово проходить.

Можливі симптоми порушення включають наступні ознаки:

• сильний біль в черевній області;
• візуально помітне здуття живота;
• біль в грудній клітці, спині або ногах;
• запор або діарея;
• блювота;
• безсоння;
• прискорене серцебиття;
• підвищення кров`яного тиску;
• занепокоєння або тривожність;
• судоми;
• зміни психічного стану (затьмарення свідомості, галюцинації, дезорієнтація в часі і просторі, параноя);
• утруднене дихання;
• біль в м`язах, відчуття поколювання, оніміння, слабкість або параліч;
• сеча червоного або коричневого кольору.

шкірна порфірія

Симптоматика патології цього типу найбільш відома - багато хто вважає, що тільки так і проявляється порфірія: "вампіри" -Пацієнти мають підвищену чутливість до сонячного світла і виявляються не в змозі вийти на вулицю в погожий день, так як їх шкіра миттєво покривається висипом. У давні часи хворих вважали втіленням "нечистої сили" - вовкулаками - і застосовували всілякі методи "очищення" їх душ, аж до жорстоких тортур і публічної страти. Сьогодні ця недуга зустрічається досить рідко, але тим не менш необхідно володіти інформацією про нього. Напади нерідко тривають по кілька днів, однак не зачіпають нервову систему. Іноді перші ознаки патології проявляються в дитинстві і навіть у дитячому віці.

В результаті впливу сонячного світла на шкіру пацієнтів з діагнозом "порфірія" симптоми виникають відразу ж і включають перелічені нижче порушення:

• обпалює біль, спричинений сонячним (в деяких випадках також і штучним) світлом;
• раптове хворобливе почервоніння шкіри (еритема) або набрякання;
• пухирі, що залишаються на шкірі тижнями;
• свербіж;
• потоншення шкірних покривів;
• рубці або зміни кольору шкіри внаслідок загоєння пухирів;
• посилений ріст волосся;
• червоний або коричневий колір сечі.

причини

Найчастіше саме мутація генів призводить до такої патології, як порфірія. Хвороба (фото пацієнтів представлені в огляді) складається в порушенні будови гема - комплексу порфирина і заліза. У рідкісних випадках до захворювання призводить життя в місцевості з поганою екологією.

Гем - це один з основних компонентів гемоглобіну, білка червоних кров`яних тілець, відповідального за перенесення кисню від легенів до всіх частин тіла. Ця речовина, крім іншого, відіграє важливу роль у розщепленні токсинів і виведення їх з організму. Гем синтезується переважно в кістковому мозку і печінки через вироблення порфирина і його з`єднання з залізом.

Вісім різних ензимів з`єднують і змінюють природні хімічні "цеглинки" таким чином, що виходить порфирин, згодом (при додаванні заліза) перетворюється в гем. Дефіцит одного з восьми ензимів призводить до аномального накопичення порфирина, а потім - до патології під назвою "порфірія". Хвороба (фото можна побачити вище) підрозділяється на типи і різновиди в залежності від виду відсутнього ензиму.

генетика

Більшість форм захворювання є спадковими. Ви можете страждати від порфірії, якщо успадковуєте:

• патологічний ген від одного з батьків (аутосомний домінантна ознака);
• патологічні гени від обох батьків (аутосомний рецесивний ознака).

Навіть при встановлений факт успадкування генів з порушеннями цілком можливо, що ви не будете відчувати жодних ознак і симптомів захворювання. Порфирія може протікати латентно, тобто не мати симптоматики. Найчастіше для носіїв патологічних генів характерна саме латентна форма хвороби.

Фактори ризику

На додаток до генетичних факторів існує ряд обставин, що сприяють розвитку такого порушення, як порфірія. Хвороба виникає при безпосередньому впливі подразника, що запускає збільшену вироблення гема. При гострої потреби в геме дефіцит специфічного ензиму стає очевидним, і виникають відповідні ознаки і симптоми.

Відомі такі ініціюють фактори:

• прийом окремих лікарських препаратів (барбітурати, сульфаніламідні антибіотики, рідше - оральні контрацептиви або психоактивні речовини);
• вплив хімікатів;
• дотримання суворої дієти або голодування;
• куріння;
• фізичний стрес для організму (наприклад, інфекційні та інші захворювання);
• порушення функціонування печінки;
• емоційний стрес;
• вживання алкогольних напоїв;
• гормональні порушення менструального циклу;
• вплив сонячного світла;
• підвищений рівень заліза в організмі.

ускладнення

Чим би не була викликана порфірія, симптоми повинні послужити причиною негайного звернення до лікаря, так як існує ризик розвитку ускладнень. Серед них:

• Зневоднення. Блювота під час нападу гострого порфірії може привести до дегідратації, що вимагає внутрішньовенного вливання рідин.
• Утруднене дихання. Гостра порфірія - хвороба, нерідко призводить до м`язової слабкості і навіть паралічу, через що в деяких випадках спостерігаються проблеми з диханням. Якщо пацієнт не звертається за медичною допомогою, йому може загрожувати зупинка дихання.
• Зниження рівня натрію в крові. Стан під назвою "гипонатриемия" діагностується при порушеннях обміну води і натрію в організмі.
• Підвищення кров`яного тиску. Накопичення порфирина потенційно здатне завдати шкоди ниркам і привести до гіпертензії - підвищення артеріального тиску.
• Хронічна ниркова недостатність. Підвищення рівня порфирина небезпечно для нирок ще й тим, що вони можуть поступово втратити свою здатність нормально функціонувати.
• Пошкодження печінки. Порфирія - хвороба, яка може приймати різні форми. У деяких випадках надмірні порфіріни накопичуються в печінці, чим викликають серйозні пошкодження її тканин. Хворим з подібними ускладненнями часто необхідна пересадка печінки.
• Незворотні пошкодження шкіри. Коли шкіра заживає після нападу порфірії, вона часто набуває аномальний колір і структуру. Рубці можуть залишитися на все життя. Іноді через шкірних проблем починають випадати волосся.

Перед візитом до лікаря

Перед консультацією у фахівця складіть три списки - вони допоможуть вам докладніше описати ситуацію лікаря. Перерахуйте:

• будь-які відчувають вами симптоми, включаючи ті, які на перший погляд не відносяться до ознак порфірії;
• ключові особисті дані, в тому числі сильні стреси або значні зміни в житті;
• всі лікарські препарати, вітаміни і біологічно активні харчові добавки, які ви приймаєте. У цьому переліку стоїть додатково вказати дозування.

Бажано також скласти список питань, які ви плануєте поставити лікарю, щоб не забути про них безпосередньо на консультації і огляді. При порфірії буде не зайвим запитати наступне:

• Що може бути причиною подібних симптомів?
• Чи існують інші можливі причини появи ознак порфірії?
• Які потрібно буде здати аналізи? Чи є необхідність в генетичному обстеженні?
• Наскільки важким можна вважати мій стан?
• Що краще за все зробити, щоб його полегшити?
• Чи існують альтернативи запропонованим вами методам і лікарських засобів?
• Я страждаю не тільки від цього захворювання. Який підхід обрати, щоб ефективно лікувати обидві хвороби?
• Чи потрібно ввести будь-які обмеження в харчуванні?
• Які заходи слід дотримуватися при знаходженні поза приміщенням?
• Чи потрібно мені буде і надалі приймати ліки?
• Чи є у вас брошури або інший друкований матеріал про порфірії? Можливо, ви порекомендуєте певні сайти в інтернеті?
• Чи потрібно членам моєї сім`ї пройти обстеження?

Не соромтеся задавати будь-які інші питання на консультації - чим більший обсяг інформації про свій стан ви будете володіти, тим легше виявиться боротьба з порушенням.

Що очікувати від лікаря

Спеціаліст, швидше за все, поставить вам ряд власних питань, наприклад:

• Коли ви почали вперше відчувати симптоми захворювання?
• Яка періодичність цих симптомів: вони проявляються лише іноді або присутні постійно?
• Наскільки інтенсивні прояви порушення?
• Що, на вашу думку, полегшує ці симптоми?
• Що, на вашу думку, підсилює ці симптоми?
• Чи спостерігаються у кого-небудь з вашої сім`ї схожі ознаки недуги?

діагностика

Якщо ви виявили у себе характерні ознаки, це ще не означає, що ваша хвороба - порфірія. Симптоми цієї патології схожі з проявами багатьох інших захворювань. Крім того, складність постановки діагнозу пояснюється ще і рідкістю порушення. Щоб точно визначити нездужання і почати лікування, необхідно провести ряд лабораторних досліджень. Аналізи допоможуть також виявити конкретну різновид порфірії.

Лікарі призначають такі дослідження:

• Аналіз сечі. Якщо у вас гостра переміжна порфірія, в результатах аналізу будуть зафіксовані підвищені рівні двох речовин - порфобилиногена і дельта-аминолевулиновой кислоти, а також інших порфіринів.
• Аналіз крові. Якщо захворювання вражає в першу чергу шкіру, в аналізі буде відображено підвищення рівня порфіринів в плазмі крові.
• Аналіз калу. Іноді результати дослідження сечі виявляються недостатньо інформативними, і тільки в калі виявляються підвищені рівні порфиринов.

Можливо, для визначення конкретного типу патології потрібно здати інші аналізи. Якщо лікар підозрює, що "хвороба вампіра" - порфірія (фото див. У статті) має спадковий характер, він призначить генетичне обстеження.

Лікування гострих форм

Гостра порфірія лікується шляхом швидкого усунення симптоматики і запобігання ускладнень. У важких випадках хворих кладуть в стаціонар. Лікування проводиться наступними засобами та методами:

• припинення прийому медикаментів, які послужили причиною появи симптомів захворювання;
• прийняття лікарських засобів для зняття больового синдрому, полегшення нудоти і припинення блювоти;
• своєчасне лікування інфекцій та інших захворювань, що викликали симптоми порфірії;
• внутрішньовенне введення цукру (глюкози) для забезпечення постачання організму вуглеводами;
• внутрішньовенне введення рідин для попередження зневоднення;
• ін`єкції "Геміні" - медикаменту, що представляє собою форму гема і дозволяє обмежити вироблення порфіринів.

Лікування шкірної порфірії

Хвороба порфірія, симптоми якої залежать від впливу на організм прямих сонячних променів, лікується наступними способами:

• Кровопускання (флеботомія). Забір певної кількості крові з вени знижує рівень заліза і відповідно - обсяг порфиринов. Можливо, буде потрібно проводити флеботомій кілька разів через однакові проміжки часу, щоб захворювання перейшло в стадію ремісії.
• Медикаменти. Лікарські препарати, що використовуються для лікування малярії ( "Гидроксихлорохин" або "Хлорохін"), здатні поглинати надлишкові порфіріни і досить швидко виводити їх з організму. Проте ці медикаменти застосовуються тільки в тих випадках, коли флеботомія неможлива.
• Бета-каротин. Довгострокові методи лікування включають регулярне прийняття призначених лікарем доз бета-каротину. Ця речовина може підвищити стійкість хворого до впливу сонячних променів.
• Усунення першопричини. Лікар порекомендує, як можна уникнути факторів ризику - наприклад, надмірного опромінення ультрафіолетом або прийому певних препаратів.
• Вітамін D. Можливо, знадобиться приймати спеціальні біологічно активні харчові добавки для заповнення дефіциту вітаміну D, недоотриманого в результаті уникнення сонячного світла.

профілактика

Заразна хвороба порфірія? Ні, проте якщо вона проявилася у вигляді відповідних симптомів, її практично неможливо вилікувати, так само як і запобігти, якщо патологія має спадковий характер. Проте можна - і треба - зробити деякі заходи, щоб рідше страждати від симптомів захворювання. Пацієнтам слід дотримуватися лікарських рекомендацій:

• уникайте прийому медикаментів, здатних викликати напади гострого порфірії;
• попросіть у лікаря список безпечних і потенційно небезпечних лікарських препаратів;
• не вживайте алкогольні напої та наркотичні речовини;
• уникайте голодування, посту і дієт, які потребують обмеження в калоріях;
• не паліть;
• знизьте до мінімуму вплив на організм сонячного світла: носите поза домом спеціальний одяг із захистом від ультрафіолету і користуйтеся універсальним сонцезахисним засобом з високим рівнем захисту (SPF);
• своєчасно лікуєте інфекційні та інші захворювання;
• намагайтеся зменшити емоційний стрес, навчитеся розслаблятися.

Так як найчастіше порфірія передається у спадок, можливо, вашим близьким родичам слід задуматися про необхідність генетичного обстеження для визначення індивідуального ризику розвитку патології.