Хвороба Вільсона (Вільсона-Коновалова) - це рідкісна спадкова патологія, в результаті якої надлишки міді накопичуються в печінці, головному мозку та інших життєво важливих органах. Симптоми, як правило, починають проявлятися у віці 12-23 років.
Мідь відіграє ключову роль у розвитку здорової нервової системи, кісток, виробленні колагену і шкірного пігменту меланіну. При нормальному метаболізмі цей елемент надходить в організм з їжею, а надлишки виводяться з жовчю - речовиною, виробленим печінкою.
Однак у людей з хворобою Вільсона мідь не виводиться з організму належним чином і накопичується у внутрішніх органах, іноді - аж до рівня, що загрожує життю. За умови ранньої діагностики це важке захворювання піддається лікуванню, і багато пацієнтів з даною патологією ведуть звичайний спосіб життя.
симптоми
Досить складно правильно діагностувати хворобу Вільсона: симптоми цього порушення дуже схожі з ознаками інших, більш поширених захворювань. Крім того, симптоматика може варіюватися в залежності від того, який саме орган найсильніше страждає від накопичення міді. Серед найбільш явних ознак патології числяться такі:
- почуття втоми, втрата апетиту або біль в черевній порожнині;
- жовтяниця - пожовтіння шкіри і білків очей;
- так зване кільце Кайзера-Флейшера - патологія, що виявляється при офтальмологічному огляді;
- легке і швидке виникнення гематом;
- скупчення рідини (набряки) в ногах або черевної порожнини;
- порушення мови, ковтання або координації;
- мимовільні рухи тіла або відчуття скутості м`язів.
При прояві будь-яких симптомів, що викликають занепокоєння, слід якомога швидше звернутися до лікаря. Якщо у вашого родича виявлена хвороба Вільсона, діагностика може знадобитися всім членам сім`ї.
причини
Ця патологія входить в число аутосомних рецесивних ознак. Спадкові захворювання цього типу розвиваються тільки в тих випадках, коли дитина отримує два однакових дефектних гена - по одному від кожного з батьків. Якщо у вас виявлений тільки один ген з патологією, ви не страждаєте захворюванням, проте є його носієм, це означає, що дефектний ген можуть успадкувати ваші діти.
Фактори ризику
У групі ризику знаходяться родичі тих, у кого діагностовано гепатоцеребральная дистрофія. Якщо даним захворюванням страждають ваші батьки, брати чи сестри, можливо, вам слід пройти генетичне обстеження на виявлення патологічних генів. Рання діагностика істотно підвищує шанси на успішне лікування.
ускладнення
Захворювання може спричинити серйозні ускладнення. В тому числі:
- Освіта рубців на печінки (цироз). У міру того як гепатоцити намагаються вилікувати пошкодження, завдані надлишками міді, в печінці формується сполучна тканина. Її надлишок перешкоджає нормальному функціонуванню органу.
- Печінкова недостатність. Це ускладнення може проявитися раптово (гостра печінкова недостатність) або ж повільно розвиватися протягом довгих років. Якщо захворювання прогресує, єдино ефективним методом лікування може стати пересадка печінки.
- Постійні неврологічні порушення. Неврологічні проблеми зазвичай сходять нанівець в міру лікування хвороби Вільсона-Коновалова. Однак у деяких людей залишаються стійкі порушення, незалежно від ефективності терапії.
- Порушення роботи нирок. Розглядається захворювання здатне зашкодити нирки і привести до таких проблем, як поява каменів і виведення підвищеного обсягу амінокислот через сечу.
- Статева психологія. Ці ускладнення проявляються у вигляді перебудови особистості, депресії, біполярного афективного розладу, психозу.
Перед візитом до лікаря
Для постановки точного діагнозу і призначення терапії потрібно звернутися до фахівця із захворювань печінки - гепатолога. Однак в тому випадку, якщо ви вперше звертаєтеся до медичного закладу зі скаргами на симптоми, схожі з ознаками хвороби Вільсона, слід почати з відвідин терапевта. При необхідності він перенаправляє вас до потрібного фахівця.
Так як медичні консультації найчастіше обмежені в часі, а лікарі при цьому прагнуть донести до пацієнтів максимум матеріалу, краще підготуватися до візиту завчасно. Фахівці дають наступні рекомендації:
- Уточніть, чи існують умови і обмеження, яких необхідно дотримуватися перед візитом до лікаря. У деяких випадках потрібно дотримуватися певної дієти або заздалегідь здати аналізи крові.
- Складіть докладний перелік всіх симптомів, які, на вашу думку, свідчать про наявність патології. Важливо записати навіть ознаки, на перший погляд не стосуються проблеми.
- Запишіть ключові особисті дані, в тому числі недавні події, що призвели до сильну психоемоційне перевантаження (стрес), зміни в способі життя, виявлення хвороби Вільсона в сімейному анамнезі.
- Складіть список всіх лікарських препаратів, вітамінів та інших регулярно прийнятих харчових добавок.
- Візьміть з собою близького родича або доброго друга. У деяких випадках важко відразу сприйняти весь обсяг інформації, пропонованої лікарем, а один або член сім`ї здатний запам`ятати або письмово зафіксувати деталі, які можуть вислизнути від вашої уваги.
питання фахівцеві
Порушення виведення міді з організму, як і будь-які інші спадкові захворювання, являє собою досить широку тему. При цьому тривалість медичної консультації обмежена, і для отримання повного обсягу цікавить вас інформації краще завчасно підготувати перелік питань лікаря. Перерахуйте те, що вас найбільше турбує, і ранжируйте питання за ступенем важливості. Так, в разі підтвердження діагнозу "гепатолентикулярная дегенерація" (вона ж - хвороба Вільсона-Коновалова) необхідно уточнити у фахівця деякі моменти:
- Які дослідження потрібно пройти?
- Які методи лікування ви порадите?
- Які побічні ефекти характерні для рекомендованих вами видів терапії?
- Чи існують інші способи вилікувати дане порушення?
- Я страждаю і іншими хронічними захворюваннями. Як це впливає на запропоновану вами терапію?
- Чи існують обмеження, які потрібно дотримуватися?
- Чи потрібно уникати вживання алкогольних напоїв і лікарських препаратів, здатних завдати шкоди печінки?
- Чи потрібно моїм родичам і членам сім`ї пройти генетичне обстеження на предмет виявлення хвороби Вільсона-Коновалова?
- Чи є у вас брошури або інші друковані матеріали з інформацією про це захворювання? Які сайти в Інтернеті ви порекомендуєте?
Ні в якому разі не соромтеся задавати і інші питання, в тому числі уточнюючі, в разі якщо ви не зрозуміли що-небудь з пояснень лікаря. Всі деталі мають значення, тому намагайтеся конспектувати ключову інформацію.
діагностика
Гепатоцеребральная дистрофія являє собою серйозну проблему в плані діагностики, так як ознаки і симптоми цього захворювання характерні для багатьох інших, більш поширених і вивчених порушень функціонування печінки (наприклад, гепатиту). Більш того: багато ознаки проявляються поступово, а з плином часу і зовсім змінюють характер або інтенсивність. Так, зміни в поведінці, які стають помітні з віком, найскладніше зв`язати з хворобою Вільсона. Для постановки діагнозу лікарі спираються одночасно на інформацію про симптоматиці і на результати діагностичних досліджень.
дослідження
Для діагностики хвороби Вільсона застосовуються такі методи:
- Аналізи сечі і крові. Лікар, швидше за все, порекомендує аналіз крові, щоб зробити моніторинг функціонування печінки і перевірити рівень міді. Крім того, потрібні відомості можна отримати з результатів аналізу сечі. Для цього зразки біологічного матеріалу здають в лабораторію протягом доби, а працівники медичної установи вимірюють в динаміці кількість виділеної міді.
- Огляд у окуліста (офтальмолога). Використовуючи спеціальний мікроскоп з високопотужним джерелом світла, офтальмолог перевіряє очі пацієнта на наявність золотисто-коричневого фарбування (кільце Кайзера-Флейшера). Це порушення викликають скупчення міді в очах. Крім того, через захворювання нерідко розвивається так звана мідна катаракта, або катаракта соняшнику, - її також можна виявити на офтальмологічному огляді.
- Витяг зразка печінкових тканин для аналізу. При такій процедурі, як біопсія печінки, лікар вводить тонку голку через шкіру в печінку. Потім фахівець витягує невеликий зразок біологічного матеріалу та відправляє його на лабораторний аналіз з метою підтвердження або спростування підозри на наявність надлишків міді.
- Генетичне обстеження. При аналізі крові можна визначити тип генетичної мутації, що веде конкретні спадкові захворювання. Якщо відомо, що у ваших братів або сестер виявлено вроджене порушення метаболізму міді, слід пройти генетичне обстеження з метою попередження розвитку симптоматики.
Хвороба Вільсона: лікування
Лікар може порекомендувати прийняття певних лікарських препаратів, що сприяють утворенню хелатов. Медикаменти цього типу спонукають внутрішні органи випустити надлишки міді в кровотік. Вона потім фільтрується нирками і йде в сечу. Після цього терапія зосереджується на запобіганні подальшого накопичення згаданого елемента. Якщо печінка серйозно пошкоджена, може знадобитися пересадка.
Медикаменти
Якщо у пацієнта спостерігається глухота і хвороба Вільсона, серед основних лікарських препаратів, що призначаються фахівцями, традиційно вважаються:
- «Пеницилламин». Це медикамент, що сприяє утворенню хелатов. На жаль, йому властиві важкі побічні ефекти, включаючи шкірні захворювання, придушення діяльності кісткового мозку і погіршення неврологічних симптомів.
- «Тріентін». Даний лікарський препарат діє багато в чому аналогічно «Пеніциламін», проте характеризується меншою інтенсивністю і небезпекою потенційних побічних ефектів. Проте, існує можливість збільшення неврологічних симптомів, хоча ризик значно нижче, ніж при прийомі згаданого в попередньому пункті ліки.
- «Ацетат цинку» (оцтовокислий цинк). Цей медикамент перешкоджає всмоктуванню міді з продуктів харчування. Зверніть увагу: препарат здатний викликати розлад шлунка.
Особливості прийому ацетату цинку
Багатьох пацієнтів цікавить неоднозначне питання: чи не викликає шкоди накопичення цинку в організмі, враховуючи, що хвороба Вільсона-Коновалова необхідно лікувати протягом усього життя?
Фахівці радять не хвилюватися: хоча рівень цинку в організмі злегка зростає на самому початку терапії, надалі метаболізм цього елемента нормалізується. Крім того, цинк, на відміну від міді, не володіє ненормальною тенденцією накопичуватися в тканинах внутрішніх органів. Єдина справжня небезпека, яку представляє собою довге лікування згаданим препаратом, аналогічна ризиків при будь-якій іншій терапії хвороби Вільсона: це передозування, яка може спричинити дефіцит міді. Таке трапляється вкрай рідко, тому що лікуючі лікарі обов`язково стежать за рівнями цих двох елементів, що відображаються у аналізах сечі пацієнта. Якщо міді стане занадто мало, можна зменшити дози ацетату цинку і таким чином запобігти розвитку анемії. Досить здавати аналізи раз на рік, так як рівні зазначених хімічних елементів довго залишаються стабільними.
На початку терапії прийом лікарського препарату здатний викликати розлад шлунка, нудоту і блювоту. Для зниження інтенсивності цих побічних ефектів деякі фахівці рекомендують приймати ранкову дозу вуглекислого цинку одночасно з невеликим шматочком шинки або ковбаси з м`яса індички. Важливо не поєднувати прийом медикаменту з вживанням продуктів, багатих простими і складними вуглеводами. Як правило, нудота і інші побічні ефекти поступово сходять нанівець в міру проходження призначеного курсу лікування. У рідкісних випадках навіть час не знижує інтенсивність нудоти, проте поєднання медикаменту з ковбасою, як не дивно, допомагає практично всім.
Хірургічна операція
При серйозних пошкодженнях печінки може знадобитися пересадка цього органу. Під час хірургічної операції лікар витягує уражену печінку і замінює її здоровим органом-трансплантатом. Більшість трансплантатів поставляються від уже померлих донорів. Однак в деяких випадках приймається рішення про пересадку печінки від живого людини, наприклад, від близького родича. Тоді хірург видаляє пошкоджену печінку і замінює її фрагментом донорського органу.
Самостійна боротьба з хворобою
Хвороба Вільсона у дітей і дорослих розвивається поступово, і іноді можна суттєво обмежити її розвиток власними силами. Для цього лікарі рекомендують переглянути свій звичайний раціон і зменшити обсяг міді, споживаної в вигляді продуктів харчування. Якщо у вас вдома мідний водопровід, буде незайвим провести заміри рівня даного елемента в проточній воді. І, зрозуміло, слід уникати прийому вітамінів і біологічно активних харчових добавок, що містять цю речовину.
Особливо багаті міддю і тому потенційно небезпечні такі продукти харчування:
- печінку;
- молюски;
- гриби;
- горіхи;
- шоколад.
