Мукополісахарідоз другого типу - синдром Хантера - являє собою досить рідкісне захворювання генетичної природи, зчеплене з хромосомою Х. На тлі патології спостерігається ферментна недостатність. Вона супроводжується неповним руйнуванням і накопиченням глікозаміногліканів (кислихмукополісахаридів) в різних тканинах. Далі розглянемо синдром Хантера більш докладно. 
Загальні відомості
Синдром Хантера виявляється в одному випадку з 100000-150000 новонароджених. Сьогодні в світі налічується не більше 2000 таких хворих. Офіційна статистика по РФ відсутня. Синдром Хантера включений до категорії Орфа патологій. Відповідно до чинного законодавства, лікування захворювання здійснюється за рахунок коштів регіонального та федерального бюджетів. У Росії діє МБГО "Хантер-Синдром". Організація розташовується в Москві. Суспільство "Хантер-Синдром" надає допомогу інвалідам та їхнім родичам. Об`єднання є благодійним.
причини патології
Поява захворювання обумовлюється мутацією гена IDS (ідуронатсульфатази). Він кодує ідуронат-2-сульфатаз - лізосомних ферментів. На сьогоднішній день відомо більше 150 варіантів мутації гена. Внаслідок сцепленности з хромосомою Х, патологія, як правило, з`являється у хлопчиків. Гетерозиготні жінки в переважній більшості випадків є носіями синдрому без клінічних ознак. Проте, в практиці кілька разів патологія виявлялася і у дівчаток. Ці випадки пов`язані з інактивацією нормальної хромосоми Х або нової мутацією. Генні порушення супроводжуються недоліком або відсутністю iduronate-2-sulfatase - ферменту I2S, частковим розщепленням і скупченням в клітинних лизосомах майже всіх органів і тканин геперансульфата і дерматансульфата - гликозаминогликанов. 
Класифікація патології
Синдром Хантера, симптоми якого мають різну ступінь вираженості, може протікати у важкій формі. В цілому ж, ступінь залежить від типу генної мутації. Так, складні перебудови і великі делеції зазвичай обумовлюють саме важку форму. Для цього ступеня мукополисахаридоза (тип II А) властиво досить ранній прояв клінічних ознак. Переважно вони починають виявлятися у дітей 18-36 місяців. Раннє прояв патології відрізняється швидко прогресуючим перебігом. У дитини спостерігається розумова відсталість вираженого характеру, поліорганне поразку. Смерть пацієнтів з тяжкою формою настає на другому десятилітті життя. Приблизно третина пацієнтів страждають среднетяжелой формою мукополисахаридоза (тип II В). Ознаки патології в цьому випадку виявляються у дітей 3-8, а іноді 10-13 років. Як правило, інтелект збережений. При сприятливих умовах тривалість життя хворих може досягти 50-60 л. При легкій формі патології пацієнти досить легко можуть адаптуватися в соціумі, реалізувати себе досить успішно в професійній сфері. Також у них є можливість народити здорових дітей. 
клінічна картина
Новонароджені з синдромом виглядають цілком здоровими. Як правило, основні ознаки починають з`являтися у віці 2-4 років. До цього моменту симптоми носять неспецифічний характер. Зокрема, у дітей спостерігаються повторні риніти, пахові і пупкові грижі, гучне дихання, гідроцеле. Раннє характерне для патології прояв - зовнішня зміна дитини. Так, його риси обличчя грубіють, ніздрі, губи і язик збільшуються в розмірі, шкірний покрив потовщується. До цього приєднується низький зріст, голова стає великою, шия коротшає. Також розвиток захворювання супроводжується аномалією зубних рядів. Зовні діти, які страждають синдромом, один на одного дуже схожі. До іншим раннім ознаками мукополисахаридоза слід віднести хриплость голосу, гепатоспленомегалію, збільшення живота. Діти, які страждають патологією, схильні до частої появи ГРВІ, ларингіту, отиту, пневмоній, трахеїту. Найчастіше у пацієнтів виявляється хронічна діарея, апное сну обструктивного типу. Внаслідок відкладення в дермі гликозаминогликанов і ліпідів з`являються вузликово-папульозні висипання на шкірі лопаток, стегон, плечей. У попереково-крижової зоні можуть утворитися "монгольські плями". 
Інші порушення
До нервових розладів відносять судоми, гіперзбудливість, уповільнення мовного розвитку, що сполучається гідроцефалію, прогресуючу приглухуватість, спастическую Параплегії. Також з`являються порушення з боку органів зору. Зокрема, виникають пігментний атиповий ретиніт, помутніння в рогівці. До пізніших ознаками прояви патології відносять кардіологічні розлади. Зокрема, у дітей виявляються шуми в серці, кардіоміопатія, набуті вади. Крім іншого, у дитини відзначаються психічні порушення: агресивність, образливість.
