Мутації на генному рівні є молекулярними, що не видимими в світловому мікроскопі структурними змінами ДНК. До них відносять будь-які трансформації дезоксирибонуклеїнової кислоти, незалежно від їх впливу на життєздатність і локалізації. Деякі види генних мутацій не роблять ніякого впливу на функції і структуру відповідного поліпептиду (білка). Однак більша частина таких трансформацій провокує синтез дефектного з`єднання, який втратив здатність виконувати свої завдання. Далі розглянемо генні і хромосомні мутації більш детально. 
характеристика трансформацій
Найбільш поширеними патологіями, які провокують генні мутації людини, є нейрофіброматоз, адрено-генітальний синдром, муковісцидоз, фенілкетонурія. У цей список можна також включити гемохроматоз, міопатії Дюшенна-Беккера та інші. Це далеко не всі приклади генних мутацій. Їх клінічними ознаками виступають зазвичай порушення метаболізму (обмінного процесу). Генні мутації можуть складатися в:
- Заміні в кодоні підстави. Таке явище називають міссенс-мутацією. При цьому в кодує частини відбувається заміна нуклеотиду, що, в свою чергу, призводить до зміни амінокислоти в білку.
- Зміні кодону таким чином, що призупиняється зчитування інформації. Цей процес називають нонсенсмутаціей. При заміні нуклеотиду в даному випадку відбувається формування стоп-кодону і припинення трансляції.
- Порушення зчитування, зсуві рамки. Цей процес називають "фреймшіфтом". При молекулярному зміні ДНК трансформуються триплети в ході трансляції поліпептидного ланцюжка.
Класифікація
Відповідно до типу молекулярної трансформації існують такі генні мутації:
- Дуплікація. В цьому випадку відбувається повторне дублювання або подвоєння фрагмента ДНК від 1 нуклеотиду до генів.
- Делеция. У цьому випадку має місце втрата фрагмента ДНК від нуклеотиду до гена.
- Інверсія. У цьому випадку відзначається поворот на 180 град. ділянки ДНК. Його розмір може бути як в два нуклеотиду, так і в цілий фрагмент, що складається з декількох генів.
- Інсерція. В цьому випадку відбувається вставка ділянок ДНК від нуклеотиду до гена.
Молекулярні трансформації, захоплюючі від 1 до декількох ланок, розглядаються як точкові зміни.
Відмінні риси
Генні мутації мають ряд особливостей. В першу чергу слід відзначити їх здатність переходити у спадок. Крім того, мутації можуть спровокувати трансформацію генетичних відомостей. Деякі зі змін можуть бути віднесені до так званих нейтральним. Такі генні мутації не провокують будь-яких порушень в фенотипі. Так, завдяки вродженості коду одна і та ж амінокислота може кодуватися двома триплетами, мають відмінності тільки по 1 основи. Разом з тим певний ген може мутувати (трансформуватися) в кілька різних станів. Саме такого роду зміни провокують більшу частину спадкових патологій. Якщо наводити приклади генних мутацій, то можна звернутися до груп крові. Так, у елемента, який контролює їх системи АВ0, присутній три алелі: В, А і 0. Їх поєднання визначають групи крові. Що відноситься до системи АВ0 вважається класичним проявом трансформації нормальних ознак у людей. 
геномні трансформації
Ці трансформації мають свою класифікацію. У категорію геномних мутацій відносять зміни в плоїдності не зміна структурно хромосом і анеуплоїдії. Такі трансформації визначаються спеціальними методами. Анеуплоїдія являє собою зміну (збільшення - трисомії, зменшення - моносомія) кількості хромосом диплоїдного набору, некратні гаплоидному. При кратному збільшенні числа говорять про полиплоидии. Вони і велика частина анеуплоїдій у людей вважаються летальними змінами. Серед найбільш поширених геномних мутацій виділяють:
- Моносомія. В цьому випадку присутній тільки одна з 2 гомологічниххромосом. На тлі такої трансформації здорове ембріональний розвиток неможливий по кожній із аутосом. У якості єдиної сумісної з життям виступає моносомия по хромосомі Х. Вона провокує синдром Шерешевського-Тернера.
- Трисомія. В даному випадку в каріотипі виявляється три гомологічних елемента. Приклади таких генних мутацій: синдроми Дауна, Едвардса, Патау.
провокуючий фактор
Причиною, через яку розвивається анеуплоїдія, вважається нерасхождение хромосом в процесі клітинного поділу на тлі формування статевих клітин або втрата елементів внаслідок анафазного відставання, в той час як при русі до полюса гомологичное ланка може відстати від негомологічних. Поняття "нерасхождение" вказує на відсутність поділу хроматид або хромосом в мітозі або мейозе. Це порушення може привести до мозаїцизму. У цьому випадку одна клітинна лінія буде нормальної, а інша - моносомной.
Нерасхожденіе при мейозі
Таке явище вважається найбільш частим. Ті хромосоми, які повинні в нормі ділитися при мейозі, залишаються з`єднаними. У анафазе вони відходять до одного клітинному полюсу. В результаті формується 2 гамети. В одній з них присутня додаткова хромосома, а в інший не дістає елемента. У процесі запліднення нормальної клітини з зайвою ланкою розвивається трисомия, гамети з відсутньою компонентом - моносомія. При формуванні моносомной зиготи по якомусь аутосомним елементу розвиток припиняється на початкових етапах. 
хромосомні мутації
Ці трансформації являють собою структурні зміни елементів. Як правило, вони візуалізуються в світловий мікроскоп. У хромосомні мутації зазвичай втягується від десятків до сотень генів. Це провокує зміни в нормальному диплоїдний набір. Як правило, такі аберації не викликають трансформації послідовності в ДНК. Однак при зміні кількості генних копій розвивається генетичний дисбаланс через нестачу або надлишку матеріалу. Існує дві великі категорії даних трансформацій. Зокрема, виділяють внутрішньо- і міжхромосомні мутації.
вплив середовища
Люди еволюціонували в якості груп ізольованих популяцій. Вони досить довго проживали в однакових умовах середовища. Мова, зокрема, йде про характер харчування, кліматично-географічних характеристиках, культурних традиціях, збудників патологій та інше. Все це призвело до закріплення специфічних для кожної популяції поєднань алелей, що були найбільш відповідними для умов проживання. Однак внаслідок інтенсивного розширення ареалу, міграцій, переселення стали виникати ситуації, коли колишні в одному середовищі корисні поєднання певних генів в інший перестали забезпечувати нормальне функціонування ряду систем організму. У зв`язку з цим частину спадкової мінливості обумовлюється несприятливим комплексом непатологічних елементів. Таким чином, в якості причини генних мутацій в даному випадку виступають зміни зовнішнього середовища, умов проживання. Це, в свою чергу, стало основою для розвитку ряду спадкових захворювань. 
Природний відбір
З плином часу еволюція протікала в більш специфічних видах. Це також сприяло розширенню спадкового різноманітності. Так, зберігалися ті ознаки, які могли зникати у тварин, і навпаки, відміталося те, що залишалося у звірів. В ході природного відбору люди купували також і небажані ознаки, які мали пряме відношення до хвороб. Наприклад, у людини в процесі розвитку з`явилися гени, здатні визначати чутливість до поліомієліту або дифтерійного токсину. Ставши Homo sapiens, біологічний вид людей в деякому роді "заплатив за свою розумність" накопиченням і патологічних трансформацій. Дане положення вважається основою однієї з базових концепцій вчення про генні мутації.
