Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана є спадкове захворювання. На тлі патології відзначається ушкодження в рухових нейронах. Спинальная амиотрофия Гофмана передається з нестатевими хромосомами. Далі докладніше розглянемо захворювання, його клінічну картину і можливі терапевтичні заходи для його усунення. 
Термінологія
Перш ніж говорити про те, як проявляє себе спінальна аміотрофія, ознайомимося з деякими поняттями. Розберемо назва патології. Воно складається з двох частин:
- Спинальная - слово вказує на локалізацію порушення. В даному випадку мова йде про певний елемент, що знаходиться в хребті. Це одна з найважливіших структур організму - спинний мозок.
- Аміотрофія - слово, яке включає три частини: "а" - порушення, "міо" - м`яз "і" трофия "- харчування.
На підставі цієї інформації можна зрозуміти значення назви патології. Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана, таким чином, являє собою порушення харчування в м`язах. Патологія характеризується наявністю слабкості і посмикування волокон.
спадкування
Спинальная м`язова амиотрофия відноситься до аутосомно-рецесивним захворюванням. Це визначення вказує на тип спадкування, при якому передача ознаки здійснюється за допомогою нестатевих хромосом. При цьому він проявляється тільки тоді, коли присутня спочатку у обох батьків (самі вони можуть не хворіти). 
розвиток захворювання
Спинальная амиотрофия дорослих не зустрічається. Патологія проявляє себе у дітей. Недуга характеризується злоякісним перебігом і швидким прогресуванням. За координацію рухів відповідають великі клітини спинного мозку. Вони також підтримують тонус мускулатури. При їх пошкодженні розвивається дисфункція м`язів.
вроджена форма
Спинальная амиотрофия має три форми. Вони визначаються відповідно до часу прояву перших ознак і інтенсивністю розвитку процесу. Вроджена форма може початися ще у внутрішньоутробному періоді. В даному випадку відзначається ослаблення ворушіння плода на більш пізніх термінах вагітності. При цьому на початку допологового періоду руху були в межах норми. Саме дозвіл вагітності може виявитися патологічним. Найчастіше вже протягом перших кількох днів після народження виявляються виражені парези мускулатури, що супроводжуються зниженням її тонусу і погіршенням сухожильних рефлексів. Також можуть відзначатися ретробульбарні (ранні) симптоми. Вони проявляються слабким криком немовляти і млявим ссанням. У ряді випадків спостерігається повна арефлексія. У дитини можуть бути виявлені фібриляції в мові, гипомимия, зниження ковтального рефлексу. Спинальная амиотрофия супроводжується тахікардією. Найчастіше патологія поєднується з декількома вадами розвитку, уповільненням формування психіки. Спинальная амиотрофия відрізняється швидкою течією і закінчується до 1-1,5 років летальним результатом. 
рання форма
Вона відрізняється більш м`яким перебігом, ніж вроджена. Рання дитяча форма вважається класичним проявом захворювання. Спинальная амиотрофия в цьому випадку проявляється у віці до півтора років.
У переважній більшості випадків ознаки недуги виявляються після харчового отруєння або будь-якого інфекційного ураження. Розвивається нормально дитина починає досить швидко втрачати раніше придбані рухові здібності. Він перестає сидіти, стояти і ходити. Спочатку відзначаються мляві парези в нижніх кінцівках, що поступово переходять на тулуб і руки. Стан дитини погіршується дуже швидко. В м`язах шиї і бульбарної мускулатури з`являється слабкість. В результаті недостатності дихальної системи до 4-5 років з`являється пневмонія, потім настає смерть. Мляві парези у дітей ускладнюються сухожильних контрактурами. Найчастіше спінальна аміотрофія Верднига-Гоффмана супроводжується загальним гіпергідрозом.
Пізніше поява патології
Третя форма захворювання починається після 1,5-2 років. У порівнянні з попередніми вона протікає порівняно легко. Здатність до пересування зберігається у дітей до 10 років. Після цього стан, як правило, погіршується. 
клінічна картина
Для патології характерні парези спочатку проксимальних відділів нижніх кінцівок, а потім і верхніх. При спінальної аміотрофії жирової підшкірний шар добре виражений. Це, в свою чергу, ускладнює виявлення дисфункції мускулатури. Досить рано починають згасати сухожильні рефлекси. Для патології характерним є малий тремор пальців при витягнутих руках. Типовими вважаються деформації кісток, особливо нижніх кінцівок і грудини. Бульбарні симптоми проявляються у вигляді атрофії м`язів мови з посмикуваннями фибриллярного типу, парезом в м`якому небі і зниженим глоткових рефлексом.
Хвороба Фаціо-Лонде
Це особливий варіант прояви атрофії. Патологія починає розвиватися, як правило, до трьох років життя, і в деяких випадках в підлітковому віці. Для недуги характерна слабкість м`язів обличчя, в тому числі жувальної мускулатури. Відзначається утруднення ковтання і зміни голосу. Патологія супроводжується атрофією мови, в деяких випадках може з`явитися офтальмоплегия. Прогресує хвороба дуже швидко. Через 6-12 місяців настає смерть. До бульбарним порушень можуть додатися паралічі і парези в кінцівках. У деяких випадках ці симптоми не встигають навіть розвинутися. Проте, під час розтину завжди виявляється ураження в клітинах передніх спинномозкових рогів на всьому протязі. 
діагностика
При проведенні обстеження патологію відокремлюють від миотонии Оппенгейма. Більшість фахівців вважають, що ця патологія не є самостійною нозологічною одиницею. Міотонія Оппенгейма, на думку дослідників, -синдром, для якого головним проявом стає гіпотонія м`язів вираженого типу. У зв`язку з цим останнім часом набув значного поширення термін "млявий дитина".
Методи дослідження: електроміографія
Виявлення спінальної аміотрофії базується (крім раннього прояви і типової клінічної картини) на результатах ряду додаткових досліджень. З них варто виділити електроміографію. У переважній більшості випадків виявляється біоелектрична спонтанна активність в стані спокою при наявності потенціалів фасцикуляций. На тлі довільних скорочень констатується електрична активність урежении характеру з ритмом "частоколу". Це вказує на збільшення тривалості потенціалу та явища синхронізації. 
патоморфологічне дослідження
Воно дозволяє виявити зменшення числа клітин передніх спинномозкових рогів, а також зміни дегенеративного типу. Патологічні порушення різко виражені в районі шийного і поперекового потовщень, в рухових ядрах черепних нервів. Виявляються також зміни передніх корінців, в інтрамускулярних зонах нервових закінчень. Відзначається зникнення і зайве розгалуження нормальних термінал.
біохімічний аналіз
Це дослідження дозволяє виявити зміни вуглеводного обміну. Так, було виявлено, що при спінальної аміотрофії гліколіз у пацієнтів наближений до ембріонального типу. Досить часто виявляються суттєві зміни креатин-креатиніну обміну - підвищення екскреції креатину, зниження виділення креатиніну. Необхідно також відзначити, що концентрація ферментів в сироватці крові практично незмінна. 
Спинальная амиотрофия: лікування
Терапія патології зводиться до призначення ЛФК і масажу. Ці процедури повинні виконуватися регулярно. Радикальні методи лікування відсутні. Певною мірою полегшення може принести прийом ряду медикаментів. Зокрема, фахівці рекомендують такі засоби, як "Сангвінарин", "Галантамін", "Оксазіл", "Прозерін". Додатково призначаються вітаміни групи В. При виражених проявах захворювання може бути рекомендовано повторне переливання крові в малих дозах.
