Цитогенетичний метод вивчення спадковості людини являє собою мікроскопічний аналіз хромосом. Він став широко застосовуватися з початку 20-х років 20-го століття. За допомогою методу здійснюється дослідження морфології людських хромосом і їх підрахунок. Його також використовують для культивування лейкоцитів, щоб отримати метафазні пластинки. Далі розглянемо докладніше, що собою являє цитогенетический метод вивчення спадковості людини. 
Загальні відомості
цитогенетичний метод дослідження генетики людини, його розвиток і становлення пов`язані з такими вченими, як Леван і Тіо. Вони в 1956 році першими встановили точне кількість хромосом у людей. Їх виявилося не 48, як думали раніше, а 46. Саме це і поклало початок дослідженню мейотіческіх і мітотичних хромосом людини. У 1959-му році французькими вченими Готьє, Тюрпеном і Лежен було встановлено природа синдрому Дауна. Використовуючи цитогенетический метод, вони виявили, що хвороба має хромосомну етіологію. У наступні роки було описано ще безліч патологій, часто зустрічаються у людей і мають ту ж природу. Сьогодні цитогенетический метод вивчення спадковості використовується при діагностуванні, складанні хромосомних карт, аналізу мутаційного процесу і рішення інших важливих проблем. У 1960 році в США була розроблена 1 Міжнародна класифікація. В основі неї використовувалися розміри хромосом, а також розташування центромери - первинної перетяжки. 
аналіз каріотипу
Оцінка і виявлення аномалій проводиться в кілька прийомів. Для виконання аналізу необхідний фрагмент периферичної крові хворого об`ємом близько 1-2 літрів. Етапи цитогенетичного методу при аналізі каріотипу наступні:
- Культивування лімфоцитів.
- Забарвлення.
- Мікроскопічний аналіз.
культивування лімфоцитів
Ця процедура необхідна для стимулювання їх розподілу. Це пов`язано з тим, що можливості цитогенетичного методу безпосередньо залежать від кількості клітин, які знаходяться на стадії метафази, в той момент коли хромосоми зібрані найбільш компактно. Тривалість культивування, як правило, 72 години. Збільшенню числа метафазних клітин сприяє введення в завершенні процесу колхіцину. Він зупиняє на стадії метафази розподіл, руйнує його веретено і підвищує конденсацію хромосом. Потім клітини переміщаються в гіпотонічний розчин. Він провокує розрив ядерної оболонки і вільний рух хромосом в цитоплазмі. 
фарбування
На цій стадії процесу клітини фіксуються за допомогою оцтової к-ти і етанолу в пропорції 1: 3. Далі суспензію поміщають на предметне скло і сушать. Відповідно до цілей аналізу застосовуються різні прийоми диференціального фарбування. Тривалість процедури - кілька хвилин. Фарбування призводить до виникнення малюнка з поперечною смугастість, специфічного для кожної з хромосом.
мікроскопічний аналіз
Самим трудомістким процесом вважається світлове мікроскопірованіе. Для його виконання необхідна висока кваліфікація фахівця. Щоб виявити хромосомні аномалії, слід проаналізувати не менш 30-ти пластинок. Вельми результативними вважаються комп`ютерні методи дослідження. 
Роздільна здатність
Молекулярно-цитогенетичний метод може застосовуватися для аналізу хромосом, окремі сегменти яких можуть мати різне забарвлення. При цьому каріотипи в цілому схожі на барвисті фантастичні дивовижні картини. Впроваджені і активно застосовуються методи, за допомогою яких здійснюється фарбування хромосом в стані спокою, коли вони максимально розтягнуті. Використання таких прийомів дозволяє ідентифікувати сегменти, розмір яких близько 50 кілобаз.
розвиток галузі
Протягом останніх декількох років відзначається досить активний зсув в становленні галузі молекулярної біології. Це перш за все обумовлюється роботами по розшифровці генома людей, виконаними в рамках державних і міжнародних програм "Сукупність людських генів". В результаті праць були не тільки отримані великі за своїм обсягом відомості за будовою дезоксирибонуклеїнової кислоти. Були також проведені дослідження сучасних технологій аналізу, способів обробки великих обсягів інформації, створені і збережені інформаційні бази даних. На підставі цих матеріалів сформувався новий напрям - молекулярна генетика. Вона дозволила виявити численні специфічності в функціях хромосомного набору. Цитогенетичний метод вивчення використовується для виявлення нових елементів і ланок, здійснення дешифрування мутації при наявності солідного числа вроджених захворювань. 
спеціалізовані області
Як видно, цитогенетичний метод дозволив вирішити суттєві проблеми. У зв`язку з цим стали з`являтися спеціалізовані напрямки. Зокрема, сформувалися такі галузі, як функціональна молекулярна генетика, лікарська, етнічна геномика (етногеноміка), порівняльна наука, що досліджує гени і геноми живих істот і інші.
Етногеноміка
Основним її завданням є аналіз генетичного різноманіття в розмаїтті генів окремих територіальних спільнот, націй, груп. В даному випадку необхідно підкреслити принципово важливу ідею. Завдяки етногеноміке генетична хромосомная механіка стала впливати не тільки на мають певну спорідненість види науки про терапії і життєдіяльності, а й на досить відчужені області, як, наприклад, історія. 
варіабельність
У процесі декодування хромосомного набору, в той час як вже виявлені головні особливості в його конструкції, вченим стала ясна серйозність різноманіття генома. Аналіз варіабельності дозволяє вирішити різноманітні проблеми, як практичного, так і теоретичного характеру. Особливе значення цитогенетический метод має при оцінці розвитку людства, беручи до уваги походження, цикл переміщення, формування, спорідненість і взаємодія різних видів.
аналіз ДНК
дослідження дезоксирибонуклеїнової кислоти людей, що населяють планету сьогодні, дозволяють отримати інформацію про досить віддалених явищах і хронологічних фактах, навіть до самого моменту появи людини. Так, наприклад, було виявлено, що в дезоксирибонуклеїнової кислоти вписано безліч подій. Щоб інтерпретувати результати цих досліджень, необхідно розглядати ДНК різних представників усіх громад, визначаючи ступінь і хромосомного спорідненості. 
патології
Причини багатьох захворювань, наприклад, синдром Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера, Дауна та інших, довгий час залишалися нез`ясованими. Але використання цитологічного методу дозволило виявити аномалії хромосом. Чоловіки, які страждають синдромом Клайнфельтера, відрізняються недорозвиненістю гонад, розумовою відсталістю, дегенерацією насіннєвихканальців, непропорційністю кінцівок і іншим. У жінок діагностується хвороба Шерешевського-Тернера. Синдром виявляється у відсутності менструацій і пізньому статевому дозріванні, недорозвиненості гонад, незначне зростання, безплідді та інших ознаках. В результаті досліджень було виявлено нерасхождение статевих хромосом в процесі формування батьківських гамет. Подальший аналіз показав, що наслідком цього є різні аномалії. Відзначається, зокрема, полісомах. Наприклад, чоловіки можуть мати набір XX Y, XXX Y, ХХХХ Y, жінки ж - XXX, ХХХХ. Існує особливість значення статевих хромосом при детермінації людського статі при їх нерозходженні. Так, на відміну від дрозофіли, вона проявляється в тому, що XX Y визначає виключно чоловічий, а Х0 - жіноча стать. Разом з цим збільшення кількості хромосом Х при поєднанні з однієї Y тільки підсилює хвороба Клайнфельтера. Полісомах або трисомія у жінок також є провокуючим фактором для розвитку патологій, схожих з синдромом Шерешевського-Тернера.
На закінчення
Патології, спровоковані порушеннями в нормальній кількості статевих хромосом, виявляються аналізом хроматину. При нормальному наборі у чоловіків він в клітинах не виявляється. У здорових жінок хроматин виявляється у вигляді 1 тільця. На тлі полісмени у жінок і чоловіків число тілець хроматину завжди менше кількості хромосом Х на одиницю. Для кожної такої зиготи генетична активність присутня тільки у одного структурного елементу. Решта ж хромосоми Х у вигляді статевогохроматину приймають гетеропікнотіческое стан. Причини цієї закономірності сьогодні виявлено не до кінця. Проте передбачається, що вона обумовлюється нівелюванням активності генів в статевих хромосомах гомо- і гетерогаметного статі. Крім описаних вище, патології можуть виникати внаслідок нерозходження аутосом, а також завдяки різноманітним перебудовам типу делецій, транслокаций і інших. З хромосомними аномаліями вродженого типу пов`язано безліч хвороб. Саме тому цитогенетический метод має особливе значення в їх виявленні.
