Об`єктивне вивчення людини, з точки зору науки, незручно і досить складно. З чим це пов`язано? Причин чимало. По-перше, людини неможливо "схрещувати" досвідченим шляхом, до того ж вік статевої зрілості настає досить пізно, хромосомний набір великий, а кількість нащадків - недостатнє для досліджень.
світ людини
Для того щоб визначити спадкові властивості того чи іншого людського організму, використовується генеалогічний метод. З його допомогою можливо з високою ймовірністю прогнозувати різні захворювання, зовнішні характеристики, риси характеру, що передаються у спадок.
Спадковий тип завжди пов`язаний з певними ознаками передачі генів:
- Домінантний. Тип "сильного гена". Ознака характеризується передачею спадкових якостей, характерних для певної групи, раси.
- Рецесивний. Слабкий тип, нехарактерний, іноді "проривається" через домінантні особливості. Наприклад, поява людини з волоссям, позбавленими природного пігменту.
- Аутосомний. Ознака, що передається у спадок в парі з домінантним або рецесивним. Чи не залежимо від статі, до якого переходить.
- Зчеплений з підлогою. Передається виключно по жіночій або чоловічій лінії.
Генеалогічний метод має в своїй основі закони Менделя і вперше був запропонований і почав застосовуватися 150 років тому Ф. Гальтон. Для того щоб провести об`єктивне дослідження, необхідна наявність відомостей про прямих предків і достатньої кількості нащадків. Складання родоводу прийнято починати з досліджуваного людини - пробанда.
Хвороби і людина
Клініко-генеалогічний метод використовує генетичний аналіз - досить простий і дуже інформативний прийом, для використання якого не потрібна додаткова апаратура, пристосування та інше. Більш того, його може застосовувати кожен, хто цікавиться своїм родоводом і відповідально ставиться до планування власного потомства.
Медико-патологічний сімейний фон допомагає проаналізувати генеалогічний метод генетики людини. З ймовірно високим ступенем точності він дозволяє визначити можливий розвиток спадкових захворювань і визначити членів сім`ї, хто потребує обстеження. Цим займається клініко-генеалогічний метод. Якщо дані зібрані і оброблені правильно, то ймовірність збігу прогнозу лікаря-генетика з проявом хвороби дуже висока.
Деякі фактори негативно впливають на процес генетичного аналізу, наприклад, нещасні випадки або дезорієнтацію обстежується або окремих її членів в соціумі. Багато захворювань мають сильні домінантні ознаки і прогнозуються досить точно. Це бронхіальна астма, шизофренія, цукровий діабет, вроджені вади розвитку, в тому числі синдром Дауна. Крім цього, може бути не сама хвороба, а схильність до неї. Яскравим прикладом є атопические імунні стану, які визначають високу чутливість до деяких харчових речовин.
За статистикою, в дитячому віці проявляється лише близько 10% всіх спадкових захворювань, а у літніх людей цей відсоток сягає 50. Профілактичні заходи розробляються з урахуванням середовища, в якій знаходиться обстежуваний індивід, оскільки вона здатна кардинально змінити прогноз в ту чи іншу сторону.
Саме генеалогічний метод дослідження дозволив визначити неприйнятність близькоспоріднених шлюбів. Патологія в таких сім`ях настільки яскраво проявляється, що дитяча смертність вища за середню в сотні разів. Особливо це твердження справедливо по відношенню до передачі генів по гомозиготному рецесивним Аппель.
Клініко-генеалогічний метод широко застосовується в прогнозуванні та профілактиці спадкових психічних захворювань. Значне місце у вивченні відводиться полярним ендогенних психозів. Характерним прикладом може бути поєднання безперервно поточної шизофренії і маніакально-депресивного синдрому.
Існує безліч захворювань, спадковість яких визначена і підтверджена. Зустрічаються випадки, які не лікуються навіть в умовах сучасної медицини, так як не до кінця вивчені.
Крила метелика
Бульозний епідермоліз - дуже рідкісне генетичне захворювання. Характеризується важко рубці виразками на шкірі і слизових, які утворюються від найменшого дотику. Шкіра вмирає, хвороба переходить на внутрішні органи. Лікування не існує.
кам`яний гість
Цистиноз характеризується накопиченням особливої амінокислоти - цистину. Причому уражаються в першу чергу кров, лімфатична система і нирки. Хвороба найчастіше розвивається у дітей, які не здатні дожити до свого повноліття. Цистиноз викликає поступове окаменеваніе всіх органів і систем організму. Винятком є головний мозок, який не дивується зовсім. Організм перестає розвиватися, сповільнюються всі функції. Лікування не існує.
Танець святого Вітта
Хорея передається у спадок, не пов`язана зі статтю. Діти страждають в 50% випадків. Симптоми захворювання характеризуються гротескними мімічними рухами, які при більш низькій амплітуді є нормальними. Створюється враження, що хворий танцює. Звідси і назва - танець святого Вітта.
Рух в науці
Генеалогічний метод використовує наука генетика. Спочатку він створювався як спосіб вивчити можливості і проблеми спадковості. В даний час наука далеко просунулася вперед. Сьогодні можливо, наприклад, виключати мутують гени в клітині-носії, замінюючи їх здоровими. Це не носить масового характеру, так як вивчення і підбір правильного рішення - питання не одного дня і навіть десятиліття.
Власне, наука в цілому, і клініко-генеалогічний метод генетики зокрема, зробили прорив в попередженні багатьох спадкових захворювань. Спосіб заснований на використанні генів від трьох батьків, тобто клітини залишаються батьківськими, а змінюють лише генетичний матеріал з носієм хворого ознаки. Однак поки все залишається на експериментальному рівні, в тому числі з "пошкодженими" людськими зародками.
Ми з тобою однієї крові
Еритроцити будь-якої людини мають свої специфічні особливості, пов`язані з системою антитіло-антиген. За цими ознаками виділяють чотири можливі групи крові. Генеалогічний метод використовують для прогнозування спадкової можливості в системі АВ0:
- (0) - I.
- (0А) - II.
- (В0) - III.
- (АВ) - IV.
Величезне значення має також наявність або відсутність в крові людини резус-фактора, який представляє собою білкові фракції на мембранах еритроцитів. Відкриття цієї особливості дозволило прогнозувати його присутність у плода, коли він знаходиться в утробі матері. Справа в тому, що відсутність резусу в матері і наявність його у дитини може викликати серйозний конфлікт, коли організм вагітної жінки сприймає своє дитя як "скалку" і вимагає його відторгнення.
Подарунок в День народження
Генеалогічний метод - частина загальної системи знань про людину. За будь-які спадкові прояви відповідає 1/10 частина ДНК. Це носій інформації, свого роду людський код, програма. Причому, передані у спадок можуть бути не тільки захворювання, але і специфічні особливості зовнішності і навіть характеру.
Генеалогічний метод виявив безліч таких проявів:
- Патологічний облисіння, або алопеція. До сих пір вчені б`ються над питанням про те, який саме ген або його частина впливають на виникнення цього синдрому. Прийнято гіпотетично вважати, що облисіння передається при певній комбінації хромосом у матері і батька.
- Схильність до повноти. За деякими твердженнями, зміна навколишнього середовища дозволило гену, відповідального за виживання, викликати у свого "господаря" повноту і навіть ожиріння.
- Неврівноваженість і злість. Дивовижний факт був відкритий короткий час назад. Злість, виявляється, передається у спадок, і частіше від батька до сина, тобто має ознаки зчеплення з підлогою. Наявність того ж гена у дівчинки може подарувати їй патологічну тягу красти.
- Алкоголізм. Неправильно говорити, що певна спадковість забезпечує 100% наявність недуги, але, за статистикою, 50% їм хворіють. Основним провокуючим фактором є навколишнє соціальне середовище.
Висновок з прочитаного
Генеалогічний метод використовують для збору анамнезу, побудови родовідного графіка, аналізування, прогнозування та підбору можливого лікування для пробанда. Роль його в генетичних дослідженнях велика.
