Хвороба Гентінгтона - це нейродегенеративне захворювання, пов`язане зі створенням токсичних білкових з`єднань за участю білків мутувати форми, утворених в нервовій тканині. Нове дослідження виявило понад двісті білків, які взаємодіють з гентінгтіном - білком, відповідальним за розвиток даного генетично зумовленого захворювання. хвороба хорея Гентингтона є хронічним спадковим прогресуючим захворюванням, яке призводить до хореїчних гіперкінези і недоумства.
Симптоми і зовнішні прояви захворювання
Хвороба Гентінгтона невиліковна і передається на генетичному рівні у спадок. На клітинному рівні це захворювання проявляється утворенням мутантних форм білка гентінгтіна, здатного створювати з іншими білками нервової тканини нерозчинні токсичні сполуки, накопичення яких веде до незворотного пошкодження смугастого тіла і кори головного мозку. Гентингтона хвороба зовні виражається в тому, що з`являється агресія, ознаки шизофренії, мимовільної рухової активності і в підсумку призводить до втрати пам`яті. Як правило, захворювання проявляється в похилому віці. Тривалість хвороби Гентингтона може досягати 15 років і в підсумку закінчується смертю по причини інсульту, інфаркту або ускладнень, викликаних різними інфекційними захворюваннями.
Методи дослідження хвороби Гентингтона
Вчені Інституту вікових процесів Бака в Каліфорнії провели великомасштабне сканування більше двохсот білків з нервової і м`язової тканини мишей і людини, для того щоб знайти спосіб вилікувати хворобу Гантінгтона. Велика частина групи досліджуваних так чи інакше взаємодіяли з мутантної формою гентінгтіна. Для сканування використовували два незалежних один від одного методу. Перший метод полягає у встановленні генів мутантного гентінгтіна і досліджуваного білка в клітини дріжджів генів і одночасному встановленні «сигнального» гена, який допомагає визначити ступінь взаємодії перших двох. Другий метод грунтується на використанні иммобилизованного очищеного гентінгтіна в якості сорбенту з подальшою ідентифікацією білків.
Хвороба Гентінгтіна - результати досліджень
Встановлено, що гентінгтін насправді є білком, мутація якого призводить до «склеювання» разом білків найрізноманітніших клітинних компонентів. Метою проведених досліджень було визначення, чи можуть білки, які беруть участь у важливих для нервової клітини процесах якось впливати на перебіг хвороби. В результаті було встановлено, що приблизно 45% з 60 досліджених білків сприяли розвитку патології і навпаки, їх "виключення" могло призвести до поліпшення загальної клінічної картини. Отже, дослідження вчених може стати початковою точкою для розробки можливих способів, які допоможуть вилікувати хворобу Гантінгтона - захворювання, яке є однією з найважливіших проблем суспільства в сучасному світі поряд з синдромами Альцгеймера і хворобою Паркінсона. Роберт Хьюз, який керував дослідженнями, заявив, що в результаті вдалося визначити список тих білків, які допоможуть при розробці нових лікарських препаратів, призначених для лікування хвороби Гентінгтона.
