Хвороба метелики або як її ще називають - бульозний епідермоліз, являє собою так звану вроджену аномалію шкіри на генетичному рівні. Для даного захворювання, як стверджують фахівці, характерне утворення бульбашок різних розмірів, внаслідок отриманих механічних травм. Хвороба метелики умовно класифікується на кілька підвидів, про яких мова і піде в даній статті.
Природжений бульозний епідермоліз
Вперше це захворювання було вивчено і описано в 1886 році Кебнера. Вчений виявив, що в цьому випадку хвороба метелики володіє аутосомно-домінантним типом успадкування з приблизною частотою 1: 50000. Більш того, є відомості про передачу вродженого буллезного епідермоліз в восьми поколіннях без винятку. В основі вищеописаного патогенезу спостерігається мутація генів, які в свою чергу кодують поява нормального кератину 14 і 5 типу. Цей вид захворювання, як правило, спостерігається з самого народження. У місцях тертя на тілі буквально через 20 хвилин після механічної травми виникають бульбашки розміром з волоський горіх, які згодом збільшуються. Найчастіше їх присутність спостерігається в області ліктьових і колінних суглобів, на волосистій частині голови, а також на кистях. Примітно, що з віком кількість цих бульбашок може зменшуватися, так як пацієнт вже пристосовується до ситуації, що склалася і намагається уникати
зайвого механічного контакту. Загострення захворювання, як правило, спостерігається в літню пору року. Завдяки своєчасному спорожнення бульбашок можна домогтися їх зменшення. Подальше загоєння відбувається досить швидко - буквально через пару днів. При цьому верхній шар шкіри спочатку засихає, а потім і зовсім відшаровується. У разі якщо верхня частина міхура зрізається, то загоєння відбувається набагато повільніше. Вся справа в тому, що уражена ділянка шкіри обростає скоринкою, і, як наслідок, з`являється сильний свербіж. Повторна поява бульбашок на вже уражених ділянках спостерігається вкрай рідко.
Епідермоліз бульозний прикордонного типу
Даний вид захворювання вважається одним з найважчих. Вся справа в тому, що бульбашки утворюються між верхнім і самим нижнім шаром шкіри. У деяких випадках за допомогою що з`явилися бульбашок в організм може проникнути інфекція, яка викликає сепсис. Хвороба метелики даного типу нерідко проникає в стравохід, сечостатеву систему і навіть кишечник. В науці відомі випадки летального результату.
Дистрофічний бульозний епідермоліз
Як і в першому випадку, хвороба з`являється з самого народження дитини. Бульбашки зустрічаються після неодноразового механічного впливу. Наприклад, якщо малюк кілька разів стукне себе іграшкою по ногах або руках, буквально через 20 хвилин можна буде спостерігати появу бульбашок з серозним вмістом. Після загоєння часто буває рубцовая атрофія. При дистрофическом типі, як правило, не спостерігається відхилень у розумовому, або фізичному розвитку людини. Волосся і зуби також не змінюють своєї структури. Лише в деяких випадках діагностується підвищена сухість шкіри на долонях і підошвах. Летальні результати практично виключені. При настанні так званого пубертатного періоду прогнози цілком сприятливі.
