Кожна людина радий і задоволений, коли його організм функціонує правильно, у внутрішніх органах не виникає хворобливих відчуттів, а самопочуття не залишає бажати кращого.
Однак вплив різних чинників, починаючи від генетичної схильності, закінчуючи негативним впливом навколишнього природного середовища, призводить до виникнення патологій, які проявляються у вигляді безлічі зовнішніх ознак.
Одним з найбільш серйозних захворювань, що передаються у спадок, справедливо вважається муковісцидоз, симптоми якого дуже різноманітні. Воно пов`язане з генетичними порушеннями в клітинах людини і не підлягає лікуванню. В основному уражаються органи дихання, травний тракт і деякі інші системи. Надзвичайно гостро протікає муковісцидоз у дітей.
Розберемося в порушеному питанні більш детально.
Основні поняття
Муковісцидоз, ознаки якого ми розглянемо трохи пізніше, має також іншу назву - кістозний фіброз підшлункової залози. Цей термін широко вживається в медичній науці країн Нового Світу (США, Канаді) і Австралії. У Європі ж, як і в нашій країні, яка описується патологію прийнято називати саме муковісцидоз. Лікування, природно, не залежить від термінології, а основнивается на даних, отриманих при обстеженні.
Не потрібно думати, що це захворювання зустрічається рідко. Муковісцидоз у дітей діагностується не менше ніж в чотирьох випадках на кожні 10000 немовлят. Він вражає малюків як чоловічого, так і жіночої статі.
Патологія, як уже говорилося, є спадковою, тобто заразитися нею неможливо. Далеко не завжди вдається відразу ж після народження встановити, що у новонародженого є муковісцидоз. Симптоми захворювання можуть не проявлятися протягом досить тривалого часу.
Медицині відомі випадки, коли порушення діагностувалося у пацієнтів, які досягли зрілого віку. Проте в переважній більшості випадків мова йде про перші місяці або роки життя, тобто найчастіше виявляється саме муковісцидоз у новонароджених.
Особливості механізму передачі захворювання
Отримати генетичне порушення можна лише в тому випадку, коли і від матері, і від батька дитина успадкував змінений ген. В іншому випадку пацієнт вважається лише носієм захворювання. Аналіз на муковісцидоз не дасть позитивних результатів.
Справа в тому, що генетична структура кожної людини носить парний характер, тобто немовля отримує по одному гену від кожного з батьків. Деякі з отриманих генів не мають можливості нормально функціонувати в зв`язку з будь-якими пошкодженнями.
Але щоб муковісцидоз у дітей, які отримали змінені гени, розвинувся в повній мірі, необхідні обидва. Цей механізм, до речі, притаманний переважній більшості генетичних патологій.
Таким чином, якщо обоє батьків є носіями, дитина може захворіти з імовірністю 25%.
Всі форми муковісцидозу проявляються у малюків до досягнення ними 2-річного віку. Лише в 30% випадків зовнішні ознаки залишаються прихованими довший термін. Однак останнім часом все більшого поширення набувають нові методи діагностики, до яких, наприклад, відноситься неонатальний скринінг. Він дозволяє виявити ознаки хвороби в самому ранньому віці.
перебіг патології
Патогенез захворювання до кінця не визначений жодним медичним фахівцем. Муковісцидоз у дорослих і дітей починається з виділення деякими внутрішніми залозами організму специфічного речовини, яке має дуже великий густотою і в`язкістю.
Цей внутрішній секрет, завдяки своїм фізичним властивостям, закупорює більшу частину проток в слизових оболонках внутрішніх органів. В результаті даного процесу виникають:
- муковісцидоз легенів;
- кишкова форма муковісцидозу;
- муковісцидоз слизових залоз і інших подібних органів.
Розвиток захворювання призводить до появи вторинних процесів в легенях, печінці, підшлунковій залозі і шлунково-кишковому тракті. В основному це пов`язано з порушеннями в процесі виділення ферментів, а також з виникненням вогнищ запалення, що негативно позначається на правильному функціонуванні аналізованих органів.
Муковісцидоз, симптоми якого можуть проявляться, як уже говорилося, у багатьох залозах організму, призводить до нестачі фосфору, калію і натрію в організмі. До речі, багато фахівців вважають, що саме тому виділяються секрети володіють підвищеною в`язкістю.
Ускладнення у внутрішніх органах
В організмі людини, якій поставлено діагноз муковісцидоз, виділяється густа секреторна рідина. В результаті виникла непрохідності проток в деяких органах і системах організму починається процес формування невеликих за розміром пухлин (так званих кіст).
Слиз, що залишається всередині людини, на запущених стадіях перебігу хвороби викликає атрофію тканин залоз внутрішньої секреції, а також розвивається фіброз. Останній, зокрема, призводить до поступового заміщення нормальних тканин ендокринних органів сполучними клітинами.
Ранні склеротичні зміни органів також нерідко супроводжують муковісцидоз. Діагностика подібних змін ускладнюється тим, що процес супроводжується виникненням і зростанням гнійного запалення.
Дисфункції в легких
Захворювання призводить до того, що система бронхів в легенях перестає правильно функціонувати не в зв`язку з труднощами в процесі відходження слизового мокротиння (через підвищену в`язкість секрету), а через хронічних запальних процесів, що протікають в цьому органі.
Дисфункція органів дихання, зокрема, легенів, починається з появи непрохідності бронхіол в бронхах. Наявність в цих внутрішніх органах слизисто-гнійної маси призводить до їх збільшення в розмірах і, як наслідок, закупорці просвітів між бронхами. Зрештою хворий на муковісцидоз починає відчувати труднощі з диханням через повної закупорки великих ділянок легень, тобто обтурбаціі.
Мокрота, яка накопичується в легенях, крім проблем з диханням викликає порушення кровопостачання органу. Зовні це проявляється у вигляді сильного і болісного кашлю, завжди супроводжує муковісцидоз, симптоми якого зараз розглядаються.
Погіршення роботи імунної системи призводить до того, що дихальна система людини піддається інфікуванню рядом інших мікроорганізмів, наприклад, стафілококом або синьогнійної палички. Це обумовлено:
- зниженням рівня інтерферону;
- зменшенням кількості антитіл;
- зниженням активності фагоцитів.
Інфекційні збудники продовжують деструктивні дії в організмі пацієнта, що руйнує внутрішній епітеліальний шар бронхів.
Супутні захворювання дихальної системи
Муковісцидоз у дітей і дорослих призводить до безлічі патологій, які, на перший погляд, не пов`язані з даним генетичним захворюванням.
Зокрема, виникає пневмонія і бронхіт. Причому вони мають рецидивний характер і з`являються у пацієнтів, починаючи з перших тижнів життєдіяльності.
Розвиток інфекції в легенях призводить до ще більшого збільшення слизового вмісту в бронхах, а також збільшення в`язкості мокротиння, що несе в собі значний ризик для хворого, особливо в перші роки життя. В особливо складних випадках може бути діагностована дихальна недостатність, яка часто призводить до летального результату.
Для того щоб краще зрозуміти той стан, в якому перебувають хворі на муковісцидоз, уявіть, що ви постійно перебуваєте в протигазі. При цьому впускний фільтр цього приладу все більше забивається і поступово пропускає меншу кількість кисню, необхідного організму для дихання.
Те ж саме відбувається і при розглянутому генетичне захворювання. У більшості пацієнтів легкі виконують свої функції не більше, ніж на чверть.
форми муковісцидозу
Зовні захворювання може проявлятися у вигляді безлічі симптомів і ознак. Це залежить від характеру і тяжкості негативних змін, що відбулися в організмі, наявністю або відсутністю яких-небудь ускладнень, а також віком пацієнта.
Всього розрізняють кілька форм патології:
- легенева (респіраторна або бронхіальна);
- кишкова;
- змішана (уражаються і легені та шлунково-кишковий тракт);
- мекониевая закупорка прямої кишки;
- атипова;
- стерта.
Слід зазначити, що наведена вище класифікація носить лише приблизний і орієнтовний характер. Це пов`язано з тим, що муковісцидоз, вражаючи одні органи, негативно відбивається і на правильному функціонуванні інших. Наприклад, закупорка слизом бронхіальних каналів в легенях може супроводжуватися ураженням кишечника, а патології в органах травлення паралельно відображаються на дихальній системі.
Кожен окремий випадок діагностування муковісцидозу може мати відмінну від інших клінічну картину. Але найчастіше страждають такі органи:
- кишечник;
- легкі;
- підшлункова залоза;
- печінку.
При цьому ні в одному випадку не було зафіксовано негативний вплив муковісцидозу на розумові здібності пацієнта.
Атипова або уповільнена форма генетичного порушення зазвичай діагностується випадково під час планових медичних обстежень. Наприклад, в зрілому віці можливе встановлення ознак міковісціоза при обстеженні статевої системи для з`ясування причин чоловічого безпліддя. В цьому випадку неможливість мати дітей якраз і є супутнім порушенням. А головною причиною слід вважати саме муковісцидоз.
Це генетичне захворювання викликає у чоловіка так звану азооспермію, тобто повна відсутність чоловічих статевих клітин в виділеної насінної рідини. Муковісцидоз, як з`ясувалося під час медичних досліджень, впливає на сім`явивідних канатик, зменшуючи його розміри і пошкоджуючи навколишні тканини.
До речі, проблеми зі статевою функцією іноді можуть бути присутніми і у пацієнтів, які є лише носіями гена, що мутує.
У жінок репродуктивного віку патологія викликає зменшення здатності до народження дітей, яка зумовлена підвищенням в`язкості слизу в цервікальному каналі шийки матки. Це не дозволяє сперматозоїдам потрапити в порожнину головного дітородного органу жінки і запліднити наявну там яйцеклітину.
Симптоми легеневого муковісцидозу
Розглянемо більш докладно респіраторну форму патології.
Спочатку пацієнт, у якого присутній парний ген муковісцидозу, відчуває загальну слабкість і апатію, а шкірні покриви набувають блідого відтінку. Хворий починає різко втрачати у вазі, незважаючи на велику кількість споживаних продуктів.
При важкій формі захворювання, вже з перших днів після народження, людини починає мучити невеликий кашель, характер якого з плином часу посилюється. Ці симптоми за своїми зовнішніми проявами нагадують коклюш.
Далі з`являється мокрота, що має дуже густу консистенцію. У разі появи додаткової хвороботворної мікрофлори (наприклад, стафілокока, про який говорилося в попередніх розділах), слиз набуває гнійний характер.
Виділяється бронхами внутрілегочний секрет, набуваючи більш в`язку, ніж необхідно, консистенцію, стає причиною закупорки дихальних шляхів. В особливо важких випадках можливе схлопування будь-якої частини легкого, тобто виникнення так званої ателектази.
Перебіг легеневого муковісцидозу у грудних немовлят може відрізнятися поразкою альвеолярних повітряних мішечків, які забезпечують обмін молекулами кисню і вуглекислого газу між легкими і повітрям.
Пневмонія при муковісцидозі
Захворювання часто призводить до появи важкої форми пневмонії, в процесі якої нерідко виникає гнійне запалення внутрішніх легеневих тканин і утворення гнійних порожнин в цьому органі. Пневмонія, викликана муковісцидоз, буває тільки двостороння.
У певної кількості пацієнтів іноді з`являються ознаки токсикозу. Це хворобливий стан викликається впливом на внутрішні органи людини різних токсинів і інших зовнішніх факторів. Вже згадана клінічна картина в деяких випадках призводить до шокового стану пацієнта.
Легеневий муковісцидоз супроводжується порушеннями наступних систем організму:
- нервової;
- дихальної;
- кровообігу;
- обмінних процесів.
Пневмонія, що виникла в результаті описуваного генетичного порушення, стає хронічною і трансформується в так званий пневмосклероз. Під цим терміном мається на увазі патологічний процес, під час якого відбувається аномальне зростання сполучної тканини в легенях, що викликає втрату еластичності епітеліальних шаром і порушення газообмінні процесу.
Крім пневмосклерозу, може бути діагностований бронхоектаз, тобто збільшення розмірів бронхів, що супроводжується зміною їх клітинної структури і потовщенням стінок.
Зрідка виникає синдром «легеневого серця», тобто збільшення правого відділу серця в зв`язку з підвищенням артеріального тиску в малому колі кровообігу, яке було викликано тривалою пневмонією і супроводжуючими цей процес патологіями.
Зовнішня симптоматика муковісцідозного пневмонії така. Шкірні покриви пацієнта набувають коричневий відтінок. Видимі слизові оболонки тіла і кінчики пальців на верхніх і нижніх кінцівках набувають синюшного відтінку.
Хворий страждає задишкою, навіть перебуваючи в стані спокою, грудна клітка стає схожою на бочку. Останні фаланги пальців рук розширюються характерним чином, що явно вказує на муковісцидоз. Фото так званих «пальців Гіппократа» ви можете знайти в медичних довідниках. Людина починає мало рухатися, при цьому його маса тіла швидко падає, незважаючи на велику кількість споживаних продуктів харчування.
Симптоми кишкового муковісцидозу
Захворювання викликає порушення правильного функціонування шлунково-кишкового тракту організму людини через неправильну роботу залоз внутрішньої секреції.
Дуже часто ця форма муковісцидозу діагностується при перекладі новонародженої дитини на часткове або повне штучне вигодовування. Дисфункція шлунка і кишечника призводить до того, що надходять в організм продукти харчування не розщеплюються на свої складові частини (білки жири вуглеводи) і, відповідно, не всмоктуються в кровоносну систему.
Наявність в кишечнику великої кількості перетравилися їжі сприяє виникненню процесів гниття. Це, в свою чергу, викликає утворення токсинів:
- сірководню;
- аміаку;
- первинних і вторинних амінів.
Крім того, в зв`язку з накопиченням в шлунково-кишковому тракті великої кількості внутрішніх газів, багато хворих на муковісцидоз скаржаться на здуття живота.
Описувані негативні процеси вимагають більш частого відвідування туалету. Іноді мова може зайти навіть про поліфекалією - тобто аномально частому відвідуванні туалету для дефекації. Іноді ця необхідність виникає в 4, а то і в 8 разів частіше, ніж у звичайного здорової людини.
Вже згадана патологія може призводити і до випадання прямої кишки. Це порушення зустрічається приблизно у 20% хворих кишковим муковісцидоз.
лікування
Коштів для позбавлення від симптомів муковісцидозу в даний час не існує. Зазвичай медики застосовують так звану симптоматичну терапію.
Наприклад, можуть використовуватися медикаментозні засоби для відновлення правильного функціонування шлунково-кишкового тракту або дихальної системи. В особливо складних випадках застосовуються більш серйозні терапевтичні заходи.
Порушення в роботі травних органів вимагають від хворого дотримання дієти, що дозволяє запобігти випадання прямої кишки. Крім того, слід ретельно стежити за правильним балансом в продуктах харчування білків, жирів і вуглеводів.
Потрібно відзначити, що запорукою успішного лікування симптомів муковісцидозу є його своєчасна діагностика. В іншому випадку можливе настання летального результату. Особливо для пацієнтів, чий вік не досяг 1 року.
висновок
Муковісцидоз - генетичне захворювання, яке виникає у новонародженого тільки в тому випадку, коли останній отримав від своїх батьків два мутованих гена.
Ця патологія викликає негативні процеси в багатьох органах і вимагає постійної уваги і різних заходів, спрямованих на лікування виникають симптомів. Наприклад, легенева форма муковісцидозу вимагає медикаментозної терапії, спрямованої на боротьбу з виниклою пневмонією. А наруженія ШКТ - дієти і контролю за перманентної мікрофлорою.
В іншому випадку можливе настання дуже важких ускладнень, а іноді і смерті.
Не слід зневажливо ставитися до свого здоров`я.
