Кожна мати піклується про здоров`я своєї дитини. Однак поки навіть медицині не під силу виключити повністю спадкові синдроми. І якщо запобігти їх розвиток часом неможливо (виняток становить передімплантаційна діагностика при ЕКЗ), то необхідно хоча б знати, як можна допомогти дитині з перших хвилин життя. Синдром Едвардса - це одне з рідкісних генетичних захворювань, при якому частина людської 18-ої хромосоми (або навіть вся хромосома) 
подвоюється. Більшість організмів, які постраждали від цього дефекту, гинуть ще в утробі матері. Доношені немовлята, у яких виявляється синдром Едвардса, народжуються з серйозними аномаліями і часто живуть значно коротше, ніж здорові люди. У дітей, які страждають на це захворювання, спостерігається широкий спектр відхилень розвитку мозку, серця, порушення в черепно-особовому будову, нирках і шлунково-кишковому тракті.
Статистичні данні
Вважається, що трисомія 18-ї хромосоми виникає приблизно у 1 плода на 3000 випадків. Однак 90% аномальних ембріонів перестають розвиватися ще на ранніх термінах вагітності, яка закінчується самовільним викиднем. Від 40 до (за деякими даними) 75% немовлят з цим генетичним дефектом - дівчинки. Велика частина народжується передчасно. Було відзначено, що хвороба найчастіше зустрічається у дітей, матері яких старше 30 років. Середня тривалість життя для половини дітей з серйозними генетичними дефектами менше двох місяців. 90-95% помирають до виконання першого року. Приблизно від 5 до 10% дітей живуть довше. Але аномальне розвиток нервової системи, яким супроводжується синдром Едвардса, призводить до порушень функцій серцевого м`яза і інших органів. Тому ці діти потребують постійного медичного догляду та опіки.
Як виникає збій?
Захворювання викликається трисомія 18-ї хромосоми. Виникає це порушення часто випадково, хоча ризик збільшується з віком матері. Якщо при формуванні яйцеклітини і сперматозоїда не відбувається поділу окремої пари 18 хромосом або вже після запліднення присутні дві лінії (з 46 і 47 генетичними клітинами), виникає синдром Едвардса. Причини його, таким чином, не залежать від зовнішніх факторів.
симптоми
Більшість дітей народжуються з низькою вагою при народженні. Синдром Едвардса супроводжується численними порушеннями і деформаціями, що зачіпають як зовнішній вигляд, так і внутрішні органи. Крім микроцефалии інші симптоми можуть включати: вузькі очні щілини, дефекти рогівки і веселкової оболонки
, ущелина губи і (або) неба, низько посаджені, диспластические мочки вух, надлишок шкіри на шиї, вивих стегна, деформацію пальців, незрощення хребта, часті пороки серця - аномалії міжшлуночкової перегородки. Прояви зачіпають також функції нирок і сечовивідних шляхів. Спостерігається затримка розумового розвитку. Новонароджені, у яких діагностували синдром Едвардса, не можуть повноцінно харчуватися і контролювати ковтальний рефлекс. Тому під час годування у них часто виникає задуха або блювота. Якщо в зв`язку з вадами розвитку застосування традиційних методів (грудне вигодовування або пляшечка) не представляється можливим, поживні речовини подаються через ніс або рот за допомогою зонда.
Як діагностують хворобу?
Синдром Едвардса може бути легко виявлений при медичному обстеженні дитини, а також за допомогою хромосомного тесту. За допомогою такого аналізу можна визначити і тип трисомії (проста, транслокаціонная або мозаїчна). Під час вагітності відхилення можуть бути виявлені шляхом дослідження хромосом плоду, при біопсії хоріона або 
дослідженні плацентарної рідини. На сьогоднішній день єдиною можливістю виключити спадкові синдроми є екстракорпоральне запліднення з доімплантаційної діагностикою. Це означає, що ембріон ще до впровадження в матку жінки проходить повне генетичне обстеження. Така процедура дозволяє відібрати і імплантувати тільки здорові зародки.
прогноз
На жаль, через нетривалого життя більшості дітей, у яких виявлено синдром Едвардса, універсальної терапії не існує. Якщо дитина проживає понад 5 років, він, як правило, потребує постійного догляду і допомоги в пересуванні. Також порушені його пізнавальні здібності і страждають навички спілкування. Дитина посміхається, побачивши кохану людину і в стані навчитися їсти. Але слід пам`ятати, що практично всі спадкові синдроми у дітей зажадають від батьків нескінченного пекельного праці, постійного навчання та неймовірною цілеспрямованості і терпіння. Для люблячих немає нічого неможливого і можна значно поліпшити умови життя дитини, хоча вилікувати його ніколи не вдасться.
