Синдромом Патау називається досить важке невиліковне, спадкове хромосомні захворювання. Цей синдром характерний присутністю додаткової копії 13 хромосоми, яка вважається далеко не одиничною генетичною патологією.
причини
З яких причин може розвинутися синдром Патау, досі невідомо, але в основному дослідники висловлюють припущення повну випадковість появи аномальних хромосом. Якщо відштовхуватися від цього припущення, то можна стверджувати, що ні батько, ні мати дитини не винні у виникненні подібної аномалії.
ознаки синдрому
Синдром Патау характерний множинними вадами.
Патології розвитку черепа:
- низький скошений лоб і неправильний розвиток черепа;
- скроневі області втиснули;
- у черепа може бути трикутна форма;
- зменшена окружність черепа.
Патології розвитку очей:
- ймовірність відсутності очних яблук;
- горизонтально розташовані вузькі очні щілини;
- очні яблука маленькі і широко розставлені;
- присутній дефект оболонок ока, який зазвичай проявляється частковим їх відсутністю;
- тьмяність рогівки.
Недорозвинення лицьової частини черепа:
- плоский ніс;
- перенісся запала, широка, з втягнутим тупим кінчиком.
Нижня щелепа:
- недорозвинена і маленька;
- можливі симетричні ущелини піднебіння і верхньої губи.
Раковини вух:
- розміщені низько в поєднанні з маленькими мочками, притиснутими до голови;
- неправильна форма завитків;
- недорозвинений козелок.
статеві органи
При цьому захворюванні присутні різні дефекти розвитку зовнішніх статевих органів:
У хлопчиків:
- недорозвинення статевого члена, мошонки, яєчок;
- неопущеннимі яєчка.
У дівчаток:
- статеві губи і клітор збільшені;
- існує ймовірність формування дворогій матки і подвоєння піхви.
А також
Існують і інші патології:
- Синдром Патау характерний присутністю дефектів шкіри, полідактилія - збільшеною кількістю пальців і їх специфічним становищем. Іноді 2-4 пальця бувають зігнутими ближче до долоні. А часом вони перекриваються мізинцем і великим пальцем. Такі хромосомні захворювання характеризуються частим розвитком пупкових і пахових гриж.
- глибока розумова відсталість.
- Водянка головного мозку.
- Судомний синдром.
- Аномалії судин і серця, різні їх пороки.
- Аномалії розвитку нирок і сечовивідних шляхів: подвоєння, патологія розташування, водянка, кістозна нирка і ін.
- Аномалії і дефекти органів травлення.
діагностика захворювання
Діагностується синдром Патау по характерному зовнішньому вигляду, множинних вад розвитку, каріотипуванням. Постановка діагнозу не займає багато часу.
Терапія і прогнози
Теорія спадковості стверджує, що моніторинг при синдромі Патау невтішний. Через наявність множинних вад розвитку діти в основному гинуть в перші місяці після народження. У малюків, які залишилися в живих, є виражені розумові порушення. Якогось специфічного лікування не існує. Допустимі тільки проведення коригування вроджених аномалій розвитку і загальнозміцнююча терапія.
