Вроджені вади. Вроджений порок розвитку. Вроджений порок серця

Ми живемо в такий час, коли зовсім нічого не можна передбачити з 100% упевненістю. Це особливо стосується народження дітей, що мають вроджені вади розвитку. Такі діти можуть з`явитися на світло в сім`ях, навіть цілком благополучних і здорових. Чинників, які можу спровокувати їх виникнення, існує безліч.

Причини вроджених вад

З огляду на стан сучасної екологічної обстановки, спосіб життя багатьох людей, особливо молоді, не варто дивуватися тому, що все частіше і частіше народжуються діти з різними відхиленнями у розвитку. Вроджені аномалії досить часто є причиною дитячої смертності в ранньому віці. Причин, які б спровокували неправильний розвиток плода, існує величезна кількість. Серед них особливо хочеться відзначити наступні:

1. Внутрішні чинники.

а) Мутації:

• генні;
• хромосомні;
• геномні.

б) Ендокринні захворювання. Наприклад, при цукровому діабеті може порушуватися морфологічна диференціація органів плода або статися викидень.

в) «Перезреваніе статевих клітин». Це обумовлено несинхронним плином овуляції і запліднення, в результаті виникає анеуплоїдія, триплоїдія.

г) Вік батьків. Чим старше чоловік, тим більша ймовірність народження дитини з ущелиною губи і неба. У зовсім молоденьких мам народжуються частіше діти з вадами розвитку дихальної системи, а з віком підвищується ймовірність народження дитини з геномних мутаціями. Одним з таких захворювань є синдром Дауна.

2. Зовнішні чинники. Вони впливають на плід не зсередини, а зовні.

а) Фізичні фактори:

• радіаційний вплив, температурне, механічні фактори, наприклад травми під час вагітності;
• амніотичні зрощення, що призводять до перетяжки кінцівок плода;
• маловоддя може призводити до розвитку пороків кінцівок;
• велика міома матки, яка заважає нормальному розвитку плоду.

б) Хімічні фактори:

• лікарські препарати (наприклад, при прийомі майбутньої матусею протисудомних ліків у плода може розвинутися ущелина губи і неба, мікроцефалія, розвиток вад можуть спровокувати антибіотики, антидепресанти);
• хімічні речовини, до яких можна віднести не тільки алкоголь, але і солі важких металів, бензин, фенол та інші.

в) Біологічні фактори. До них можна віднести вплив вірусів на розвиток плода. Наприклад, вірус краснухи може спровокувати ураження нервової системи, поява вад органів слуху або зору.

Як видно, спровокувати вроджений порок розвитку може все що завгодно. Тим більше що на практиці може відбуватися спільне вплив несприятливих факторів, що ще більше підсилює їх негативний вплив.

Класифікація вад

Як аномалій існує велика кількість, так і класифікація вроджених вад розвитку може бути різною. Поділяючи пороки на групи, враховують такі ознаки:

1. Причину виникнення.
2. Ступінь тяжкості пороку.
3. Частота народження.
4. Поширеність в організмі.
5. За анатомічною ознакою.

Якщо брати до уваги перша ознака, то вроджені вади бувають:

• Спадкові. Спочатку яйцеклітини або сперматозоїди мають відхилення.
• Тератогенні. Їх викликає вплив зовнішніх факторів на плід, що розвивається.
• Мультифакторіальні. Викликані спільним впливом поганої спадковості і зовнішніх чинників.
• Аномалії з невстановленою причиною.

Якщо враховувати ступінь тяжкості, то вроджені захворювання діляться на:

• Середньої тяжкості. Такі пороки вимагають серйозного лікування, але життя не загрожують.
• Важкі. Щоб зберегти життя дитині, необхідно терміново вдатися до лікування.
• Летальні. Такі аномалії несумісні з життям, і дитина вмирає, ледь встигнувши народитися або ще в утробі матері.

Класифікацію вроджених вад по частоті можна представити так:

• Часто зустрічаються. Більше одного випадку на 1000 вагітностей.
• Помірно часті. До 10 випадків на 10000 вагітностей.
• Рідкісні. Близько 10 на 100 тисяч вагітностей.
• Дуже рідкісні. Частота народження ще менше.

Якщо брати до уваги поширеність вад в організмі, то вони можуть бути:

• Ізольовані. Захоплюють тільки один орган.
• Системні. Ціла система органів може мати аномалії в розвитку.
• Множинні. Такі вади можуть охоплювати відразу декілька органів, що належать до різних систем.

Класифікація вроджених вад розвитку за анатомічною ознакою зводиться до перерахування вад різних органів і систем органів, наприклад порок нервової системи або серцево-судинної.

Діагностування вроджених вад розвитку

В даний час вже не рідкість, коли майбутні батьки звертаються в генетичну консультацію за порадами та рекомендаціями генетиків по народженню здорового малюка.

Для будь-якого батька природно бажання мати здорових дітей, але наше життя таке, що вона, не питаючи, вносить свої корективи, і ми бачимо народження дітей з аномаліями розвитку навіть у цілком благополучних і здорових батьків.

Що дивно, більше 90% всіх вад викликані зовсім не спадковими факторами. Винуватцями стають несприятливі фактори, що впливають на запліднену яйцеклітину.

Звичайно, велика частина батьків впевнена, що не залишать свого малюка з яким би відхиленням він ні народився. Але бувають ситуації, коли народження такої дитини принесе біль і страждання не тільки батькам, а й йому самому. В цьому випадку на ранніх термінах вагітності є можливість перервати вагітність і не прирікати ще не народжену крихітку на страшні муки.

Зараз існує велика кількість способів (або як їх ще називають скринінгів), за допомогою яких можливо виявити вроджені захворювання у плода вже на ранніх термінах.

1. Біохімічний скринінг.
2. Ультразвукове дослідження.

Необхідно уточнити, що для отримання більш достовірної інформації лікарі використовують відразу всі види досліджень. Крім того, важливими показниками є:

1. Термін вагітності і вік майбутньої мами.
2. Відхилення в розвитку плода в попередні вагітності.

Зараз кожна вагітна жінка в жіночій консультації проходить обов`язково обстеження на виявлення патологій плоду, що розвивається, в нього входять:

• Грунтовна розмова з гінекологом. В ході неї уточнюються питання, що стосуються терміну вагітності, особливостей її перебігу. Лікар дає рекомендації з проведення всіх подальших обстежень.
• Біохімічний скринінг. Проводиться на терміні 11-12 тижнів. У жінки беруть кров і досліджують на вміст РАРР-А та ХГ.
• Ультразвукове дослідження. Проводиться протягом вагітності кілька разів на різні терміни. Перше таке обстеження бажано зробити в 11-13 тижнів, щоб упевнитися, що розвиток плода йде правильно.

Для того щоб дослідження давали достовірні результати, їх необхідно проводити на обладнанні високого класу точності.

Після всіх цих досліджень проводиться розрахунок індивідуального ризику народження дитини з вродженою патологією у конкретної жінки. Для цього існують спеціальні комп`ютерні програми, що дозволяють з високою точністю прорахувати всі можливі ймовірності.

Лікар-гінеколог обов`язково направить сімейну пару, яка очікує дитину, на консультацію до генетика, особливо якщо є хоч найменші підозри на вроджену ваду розвитку.

Якщо є всі підстави підозрювати у плода вроджені аномалії в розвитку, то жінці буде запропоновано провести біопсію плода для з`ясування його генотипу. Краще під час вагітності вжити всіх заходів щодо ранньої діагностики вроджених захворювань, ніж після народження розводити руками і лаяти лікарів, що вони не поставили до відома.

вроджені захворювання

Все частіше і частіше причиною ранньої смертності новонароджених є вроджені і спадкові аномалії розвитку. Близько 5% дітей народжуються з такими вадами. З них близько 25% помирають через генетичних захворювань.

Класифікуючи спадкові захворювання, беруть до уваги генеалогію, лабораторні дослідження, етіологічний ознака.

1. Хромосомні захворювання.

• найчастіше діагностується синдром Дауна;
• делеция плеча 5 хромосоми, у більшості дітей з таким синдромом спостерігається розумова відсталість;
• синдром Шерешевського-Тернера. Ні однієї Х хромосоми.

2. Моногенні захворювання. Визначаються одним геном і можуть перебувати як на ваутосомах, так і на статевих хромосомах. До таких захворювань можна віднести фенілкетонурію, яка характеризується порушенням обміну речовин та розумовою відсталістю.

3. Дісморфологія. Це зміни в розвитку ембріона, які пов`язані з порушенням форми і структури клітин, тканин, органів. Дефекти можуть виникати як в одній тканини або органі, так і в декількох.

4. Деформації. Наприклад, сюди можна віднести клишоногість, вроджений сколіоз або вивих стегна. Викликати їх можуть як вроджені пороки розвитку, так і механічні або функціональні причини.

5. Приватна синдромологією. Її можна розділити на кілька груп:

• є можливість прогнозу майбутнього розвитку;
• селективний скринінг не виявлявся дефектів;
• летальні синдроми.

Всі вроджені вади у дітей викликають стійкі дефекти органів, які з`являються внутрішньоутробно і призводять до порушення їх роботи. Деякі з них можуть призводити до серйозних медичних і соціальних проблем.

Вроджені вади розвитку

Якщо відбулося запліднення абсолютно здоровою яйцеклітини таким же сперматозоїдом, то це зовсім не означає, що розвиток плода піде по сприятливим сценарієм. Вроджені вади новонароджених можуть формуватися ще в період ембріогенезу, який триває до кінця 3 місяці вагітності.

Ті аномалії в розвитку, які закладаються в цей час, називаються ембріопатіями. У розвитку плода є особливі періоди, коли будь-який шкідливий вплив призводить до важких пороків, а іноді і до викиднів. Наприклад, таке може статися на 1-2 тижні розвитку.

Часто жінка навіть і не підозрює, що була вагітна, вважає, що прийшла чергова менструація.

На 3-4 тижні відбувається формування більшості внутрішніх органів, тому вплив негативних факторів в цей період призводить до таких пороків:

• відсутність будь-якого органу;
• мозкові грижі;
• формування додаткового органу.

На другому місяці йде формування серцево-судинної системи, тому багато серцеві захворювання формуються саме тут.

До ембріопатія можна ще віднести:

• вроджені вади серця;
• пороки розвитку ЦНС, відсутність або недорозвинення мозку;
• аномалії в розвитку кінцівок, аж до повної їх відсутності.

Якщо вплив шкідливих і небезпечних факторів відбувається після трьох місяців вагітності, то це не означає, що сформований орган не зможе отримати дефекти. Може спостерігатися порушення в роботі вже сформованого органу, наприклад гідроцефалія, кистоз легких, грижа спинного мозку та інші.

Вроджені внутрішньоутробні вади носять найрізноманітніший характер, так як можуть торкнутися абсолютно будь-якого органу. Чинників, які здатні їх спровокувати, більш ніж достатньо, тому важливе місце повинна займати пренатальна діагностика вроджених вад розвитку.

Порок серця

Ця аномалія формується ще задовго до народження дитини, а ось проявити себе вона може або відразу після народження, а у деяких перші симптоми з`являються тільки в дорослому віці.

Неможливо дати точну відповідь, що могло спровокувати розвиток пороку серця, але є деякі чинники, які можуть стати причиною цього:

1. Генетичні аномалії, наприклад синдром Дауна.
2. Прийом сильнодіючих лікарських препаратів, алкоголю, наркотиків.
3. Вірусні захворювання, наприклад перенесені грип, краснуха під час вагітності цілком можуть стати причиною розвитку пороку серця.

Якщо говорити про види серцевих вад, то можна виділити наступні:

• аномалії в розвитку клапанів;
• дефекти перегородок між передсердями і шлуночками;
• патологія серцевого м`яза.

При деяких вадах серцеві захворювання можуть проявлятися вже в дорослому стані. Запідозрити вроджений порок серця у дорослих можна за наявності таких симптомів:

1. Швидко настає стомлюваність.
2. Неможливо виконувати великі навантаження.
3. Часто відбуваються запаморочення.
4. З`являються болі в області серця.
5. Задишка.

Це, звичайно, звучить дивно, але бувають випадки, коли у немовляти не виявляють порок серця, і він з ним живе до певного віку. В один прекрасний час вже доросла людина приходить на чергове обстеження до лікаря, і йому можуть поставити такий діагноз.

Для підтвердження або спростування обов`язково направлять на електрокардіограму, УЗД, МРТ. Залежно від виявленого захворювання і буде призначено лікування. У деяких випадках при наявності легкого ступеня аномалії, лікування і зовсім може не знадобитися, тільки дотримання рекомендацій лікаря по режиму дня і способу життя.

Дефекти в розвитку нирок

Освіта нирок під час внутрішньоутробного розвитку відбувається з зачатків сечоводу, який з`являється вже на 5-му тижні вагітності. Закінчується цей процес до 36-му тижні.

За статистичними даними вроджена аномалія нирок займає майже 40% всіх вад новонароджених. Всього виділяють кілька різновидів вад цього органу:

1. Дефекти в розвитку ниркових судин. В цьому випадку може змінюватися кількість судин або їх розташування.
2. Аномалії кількості нирок. Якщо в результаті розвитку не сформувалася одна нирка, то дитина може жити, хоч і другий орган буде відчувати великі навантаження. При відсутності обох нирок життя неможливе. У рідкісних випадках можна спостерігати подвоєння нирки або розвиток третьої.
3. Дефекти, пов`язані з розмірами, положенням і формою нирок. Можна спостерігати зрощення нирок з одного або двох сторін, недорозвинення органу.

При ультразвуковому обстеженні ще у внутрішньоутробному розвитку можна запідозрити проблеми в розвитку нирок, які після народження малюка підтверджуються чи ні. Часто буває, коли спостерігається порок розвитку в одній нирці, то до певного часу симптоми можуть бути зовсім незначними або зовсім відсутні.

Пороки при розвитку хребта

Останнім часом досить часто зі скаргами на болі в спині до лікарів звертаються зовсім молоді люди. Образ їхнього життя істотно не відрізняється від їх ровесників, а ось проблеми з`явилися чомусь тільки у них.

Вже науково доведено, що здатність хребта протистояти різним навантаженням залежить від вродженої міцності дисків і тих чи інших недоліків у будову.

Вроджена аномалія хребта може істотно вплинути на спосіб життя людини, на вибір професії.

Всі вроджені аномалії хребта можна розділити на кілька груп. До першої відносяться:

• дисплазія зв`язкового апарату;
• сильно виражені вигини хребта або, навпаки, згладжені;
• деформація грудної клітки.

Друга група відхилень у розвитку може і не бути видимим зовні, а виявляється тільки при рентгенологічному обстеженні. Сюди відносяться:

• дегенеративно-дистрофічні зміни в дисках;
• зрощення останнього поперекового хребця з хрестцем;
• вузький хребетний канал;
• незарощення дужок хребця;
• несиметричне розташування внутрішньосуглобових щілин;
• зміщення вищого хребця щодо нижчого;
• хвороба Шейермана-Мау, що характеризується нечіткими контурами замикальних пластинок і поступово хребці приймають форму клина.

Поява будь-якого дискомфорту або болю в області хребта у дітей, підлітків або зовсім молодих людей має насторожити і змусити звернутися до лікаря.

Фактори ризику вроджених аномалій розвитку

Всі ці фактори можна поділити на дві великі групи:

1. Ендогенні.
2. Екзогенні.

До першої групи входять:

• Мутагени. Здатні викликати зміни генетичного матеріалу, які і є причиною більшості вроджених вад.
• Захворювання ендокринної системи матері можуть порушувати розвиток плода.
• Аномалії статевих клітин.

Близько 10% вроджених вад викликаються зовнішніми факторами, які бувають:

• фізичними;
• хімічними;
• біологічними;
• поєднання декількох видів. Як правило, більша частина вроджених вад викликається впливом відразу декількох груп факторів.

Якщо говорити про схильність до народження дитини з вродженими вадами, то можна виділити групу ризику, в яку можуть увійти:

1. Сімейні пари, у яких найближчі родичі мають дітей зі спадковими відхиленнями.
2. Сім`ї, у яких вже є один або кілька дітей з вродженими вадами розвитку.
3. При наявності в анамнезі викиднів або мертвонароджень.
4. Шлюб між родичами.
5. Чоловіки старше 50 років, а жінки - 35.

Якщо ви можете віднести свою сім`ю до однієї з груп ризику, то в обов`язковому порядку необхідно відвідати генетичну консультацію, де вам дадуть всі необхідні рекомендації і будуть проведені відповідні дослідження.

Профілактика вроджених вад

Як відомо, будь-яке захворювання легше попередити, ніж лікувати, сюди ж можна віднести і вроджені вади розвитку. Причини, які їх можуть викликати, різноманітні, але все-таки, є можливість їх практично виключити або звести вплив до мінімуму.

Вся проблема наших сімей полягає в тому, що звертаються за допомогою до генетиках будучи вагітними, коли найвідповідальніша частина терміну пройшла.

В ідеалі має бути так: перш ніж сім`я вирішується на народження дитини, вона відвідує генетичну консультацію і проходить всі необхідні обстеження.

Можна скласти план заходів, які необхідно провести перед плануванням вагітності:

1. Генетична консультація.
2. Дослідження майбутніх батьків на наявність інфекційних захворювань.
3. Проаналізувати ризик виробничих факторів, які можуть негативно позначитися на розвитку дитини. Звести до мінімуму або зовсім виключити контакт з розчинниками, пестицидами, барвниками так далі.
4. Оцінити загальний стан свого здоров`я. Якщо є хронічні захворювання, то пройти відповідне лікування.
5. Прибрати зі свого життя шкідливі звички. Припинити паління, вживання спиртних напоїв, психотропних речовин.
6. Привести в норму свій раціон харчування. Не повинно бути дефіциту вітамінів і мікроелементів.
7. Вести здоровий спосіб життя. Якщо не заняття спортом, то хоча б регулярні прогулянки на свіжому повітрі.

Якщо провести всі необхідні заходи ще до настання вагітності, то більшу частину негативних факторів можна усунути. Звичайно, ніхто не відміняв дотримання всіх рекомендацій щодо здорового способу життя і під час вагітності. Також потрібно уважно стежити за тим, що ви їсте, п`єте і чим лікуєтеся.

З огляду на, що можна під час вагітності підхопити інфекційне захворювання, краще підстрахуватися і зробити необхідні щеплення, щоб знизити ризик зараження, а, значить розвиток вроджених відхилень.

Кожен з нас у відповіді за здоров`я своїх ще не народжених дітей. Про це треба замислюватися задовго до настання вагітності. Часом можна бачити здивування на обличчях молодих людей, які вели розгульний спосіб життя, курили, пили, захоплювалися наркотиками, а потім вирішили з цим зав`язати, коли у них народжується дитина з вадами. Це розплата за бурхливе минуле, причому розплачуються і страждають найменш захищені і невинні створення.

Пам`ятайте про це, коли збираєтеся зробити чергову затяжку цигаркою або випити пляшку пива. Здоров`я ваших майбутніх дітей в ваших руках.